Nadpłytkowość samoistna - diagnostyka i leczenie

Mieloproliferacyjne choroba nowotworowa charakteryzuje się znacznie zwiększone ilości płytek krwi i zwiększenie proliferacji megakariocytów w szpiku kostnym. Etiologia jest nieznana.

typowy obraz kliniczny i przebieg

1. Objawy zależą od ciężkości choroby oraz ilości i aktywności funkcjonalnej płytek. Manifestacje zakrzepicą małych i dużych naczyń: parestezje, przemijających zaburzeń widzenia, drgawki, porażenie, objawy choroby niedokrwiennej serca, eritromelalgiya, bóle głowy i zawroty głowy. W rzadkich przypadkach - krwawienia z błony śluzowe przewodu pokarmowego z powodu zaburzeń płytek krwi. <50% больных умеренная спленомегалия.

2. Przebieg choroby: może przebiegać bezobjawowo przez wiele lat. Następnie, istnieją zakrzepowe (częściej) lub powikłania krwotoczne. 8% pacjentów rozwija się transformacji idiopatyczne zwłóknienie szpiku, rzadko (1%) w leczeniu ostrej białaczki lub zespołu mielodysplastycznego (MDS).

DIAGNOZA

wspieranie badań

• 1. Ogólna analiza krwi obwodowej: trwały wzrost liczba płytek we krwioraz (450,000 / jl) - zmieniają swoje kształty i rozmiary, różne zaburzenia (często zmniejszonej skłonności do agregacji).
• 2. Badanie aspiratach szpiku kostnego i biopsji trepanobiopsy - o dużej gęstości megakarioblastyczną proliferacji komórek i wzrost odsetka Zarodki dużych dojrzałych megakariocytów jednocześnie - bez istotnej proliferacji granulocytów lub odmłodzenie i / lub erytrocytów.
• 3. Badania molekularne: W pierwszym badaniu, w podejrzewanych zasadniczego trombotsitemiya- w 1/2 pacjentów - V617F mutacji genu JAK2 lub o inny marker genetyczny (klonalnej mutacja genu MPL).

kryteria diagnostyczne

Musisz mieć wszystkie kryteria:

1) trwały wzrost liczby płytek krwi 450000 / ul;

2) giperklitinny szpiku kostnego z przewagą proliferacji megakariocytów zarodek o zwiększonej liczby dużych, dojrzałych megakariocytów bez znaczącej zmiany lewej granulocytowej i erytroidalnych bakterii;

3) usunięcie czerwienicę prawdziwą, idiopatyczne zwłóknienie szpiku, przewlekłą białaczkę szpikową, leukocytów pochodzenia MDS i innych nowotworów;

4) obecność mutacji JAK2 V617F w klonalną lub innych markerów genetycznych, a przy jej braku - wyłączenie reaktywnego nadpłytkowości - w leczeniu guzów litych (w większości płuc i trzustki), niedokrwistość z niedoboru żelaza, przewlekłych chorobach zapalnych i zakaźnych po ostrej utraty krwi splenektomii z przewlekły alkoholizm, w regularnych krwiodawców, niedokrwistość hemolityczna lek.

rozpoznanie różnicowe

1. Trombocytoza w innych chorobach nowotworowych układu krwiotwórczego: czerwienica prawdziwa, CML, samoistne zwłóknienie szpiku, mielodysplastyczny 5q- syndrom RARS-T.

2. reaktywne trombocytoza cm. Powyżej.

3. Rodzina trombocytoza (mutacje genowe TPO).

4. Szacunkowa trombocytoza - krioglobulinemia fragmentacji krwinek czerwonych lub komórek nowotworowych we krwi.

Leczenie nadpłytkowości samoistnej

1. Wybór leczenia zależy od obecności czynników ryzyka zdarzeń zakrzepowych (w wieku> 60 lat, przeniósł się powikłań zakrzepowych). W grupie niskiego ryzyka (brak czynników ryzyka) stosuje się bez tsitoreduktsiynogo leczenia ASA i wysokiego ryzyka (jeden z tych czynników ryzyka) są również tsitoreduktsiyne grup. Jest to możliwe, przypisać tak leczenia pacjentów z liczbą płytek krwi> 1500000 / l, wraz z postępem mieloproliferatsii (np. Coraz śledziony), niektóre z najczęstszych objawów i odpornego na zaburzenia mikrokrążenia terapii ASA.

1. Tsitoreduktsiyni leki: lek pierwszego wyboru jest gidroksisechovinoyu (HU). terapia drugiego rzutu:

• 1) u pacjentów, którzy nie osiągnęli znaczące zmniejszenie liczby płytek krwi;
• 2) nietolerancji HU;
• 3) pacjenci <40 г. По поводу лейкемогенности HU.

leki drugiego rzutu:

1) samic (zachować ostrożność w podeszłym wieku, ze względu na ryzyko zawału mięśnia sercowego);

2), IFN-y;

3) pacjenci z podejrzeniem krótkiego czasu może wykorzystywać busulfan, fosforu promieniotwórczymi lub pipobromanu.

2. przeciwpłytkowe: (. Np eritromelalgiya) ASA 50-100 mg / dobę u wszystkich pacjentów z zaburzeniami mikrokrążenia, z wyjątkiem pacjentów z liczbą płytek krwi> 1500000 / L, tło Villebranta nabyte choroby lub wykorzystanie anagrelidem (ryzyko powikłań krwotocznych). leki drugiego rzutu: klopidogrel w dawce 75 mg dziennie lub jedna 250 mg tiklopidyna 2 godziny (leków).

3. Trombotsitoforez: przypisanie pacjentów z poziomem płytek krwi> 2 milionów / ml.

4. Zapobieganie miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych.

MONITORING

liczyć analiza płytek krwi co 2-3 miesiące. i monitorowanie zakrzepowych powikłań krwotocznych lub.

PROGNOZA

Długość życia leczonych pacjentów są podobne do tych wskaźników w populacji ogólnej.