Choroba Hirschsprunga - diagnostyka i leczenie

Choroba Hirschsprunga Jest to wada jest wrodzony brak stacjonarne splotów nerwowych w dystalnej części okrężnicy, i przy czym część stożkowa się i ekspansja wtórny podlega proksymalnej części okrężnicy. powód: Mutacje kilku genów (RET, c-Kit, SOX10 ErbB2), w zależności od spadku mutacji wykonania - może być dominujący, recesywny lub częściowo mnogofaktornoe- zależy od podłogi.

Obraz kliniczny i rodzaje przepływów

1. Postać klasyczny: Pierwsze objawy pojawiają się zwykle po urodzeniu - nie mekoniinovorozhdennym usuwania, wymioty 2-3 dni. Dalsze razlichno- ciężkiej choroby braku fotela wymaga działania w ciągu pierwszych tygodni czasami LIFE objawy rozwijają się powoli.

2. Kształt i bardzo krótki aganglioza Segment cieczy zwężenie jelit nie jest kompletna, umożliwiają częściowe przechodzenie himusa- z czasem - wyraźne zaparcia i wzdęcia. Poważne powikłania to ostre zapalenie zaparcia i jelit, co prowadzi do perforacji, ropień parakolyarnogo i posocznicy.

DIAGNOZA

Wynikiem badania potwierdzają diagnozę baru - zwężone dystalny i proksymalny powiększenie części okrężnicy. Gdy manometryczne odbytnicy, na skutek rozszerzania się ściany odbytnicy przez balon zwieracza wewnętrznego odbytu nie rozluźnia (u zdrowych osób lub nabytą rozszerzenie okrężnicy) i zwiększa sygnał (paradoksalne wzroście ciśnienia). Badanie histologiczne próbki biopsji, który został zastosowany przy lub biopsję povnostinny odbytnicy wykryje nieobecność komórek zwojowych w mięśniach i podśluzówkowej spleteniyah- dodatnie barwienie w reakcji na obecność acetylocholinoesterazy.

Leczenie Choroba Hirschsprunga

Wycięcie zwężonej części jelita cienkiego i anastomozuvannya esicy w segmencie dystalnym odbytnica powyżej zwieracza odbytu.