Wrodzone choroby dziedziczne u dzieci

polityka państwa

Jeśli maluch się gen od obojga rodziców, to urodzić się chore. Statystyka mówi, że w Rosji odsetek umieralności niemowląt jest na dość znacznym poziomie, co jest spowodowane nie tylko tyle dobrego systemu opieki zdrowotnej, ale również obecność chorób dziedzicznych u dzieci. Na tym etapie nastąpiła pewna poprawa stanu zdrowia, a także podnoszenie poziomu instytucji medycznych.

Dużą uwagę przywiązuje się do ich zdrowia matki i dziecka. Podstawową metodą wykrywania nieprawidłowości - jest badanie genotypów obojga rodziców i ich predyspozycji do innych chorób. Na ryzyko dziedzicznych schorzeń wrodzonych dziecka wzrasta znacznie niepełnosprawne od urodzenia i dzieci z niektórymi zaburzeniami rozwojowymi oraz chorób neuropsychiatrycznych.

Przyczyny i skutki patologii dziedzicznej

Dzieci z niektórych zaburzeń genetycznych jest znacznie zmniejszona rozwój umysłowy i / lub fizyczny. Są one trudne do nauki w przedszkolach i szkołach. Oczywiście, wygląd i charakter choroby zależy od rodzaju naruszenia i szczególnych trudności w jej leczeniu. Większość patologii dziedzicznej (90%) rozpoznano w dzieciństwie. Można je tłumaczyć wpływem różnych czynników: brak witamin lub minerałów, degradacja środowiska naturalnego, poziom życia dziecka i bezpieczeństwo swoich rodziców, w niektórych przypadkach, przyczyna leży w łamanie klimatycznych zamieszkania.

Diagnoza i perspektywy

Medycyna przykłada szczególną uwagę do chorób dziedzicznych. W niektórych przypadkach, prawidłowa diagnoza jest niemożliwe bez długiej i żmudnej pracy lekarzy i rodziców, dzieci często muszą przejść przez wiele prób i przechodzą różne testy.

Doskonałym rozwiązaniem w leczeniu i profilaktyce tych chorób może być całkowite usunięcie defektu genu lub leczenia problemu. Jednak pomimo szybkiego rozwoju nowych technologii, taka interwencja nie jest jeszcze możliwe.

Sukces tego przedsięwzięcia zależy od pogłębiania i poszerzania badań genetycznych DNA materiałów i diagnozowania chorób, wad metabolizmu. Szczególnie ważne jest szkolenie nowych pracowników - wysoko wykwalifikowanych genetyków i różnych specjalistów.

Wszystko to powinno być wykonane w skali poszczególnych regionów kraju, bez wyjątku. Po tym wszystkim, każda rodzina marzy o zdrowych i puszystych okruchy, które będą rosnąć, rosnąć i zachwyci ich.

Jeśli dziecko rodzi się z pewnymi nieprawidłowościami, nie obwiniaj siebie za to. Rodzicielska miłość nie zależy od choroby i trudności. Ale czasami rodzina porzuca dziecko, i ocenić ich nikt nie może. Istnieje bardzo złożoną chorobą z kosztownego i daremnego leczenia, a nie co rodzice mają zdolność finansową do realizacji tych dzieci we wszystko co niezbędne. W tym przypadku, dziecko pozostaje pod opieką państwa.

profilaktyka

Ważne jest, aby nie tuszować potencjalnych i aktualnych problemów oraz dostarczenie potencjalnym rodzicom wszystkich możliwych informacji na temat najczęstszych chorób dziedzicznych, które mogą wystąpić u dziecka, jak zaraz po urodzeniu oraz w pierwszych latach życia. Zdając sobie sprawę z objawów choroby, łatwiej będzie odpowiedzieć na to pierwszy ich manifestacji. Ponadto, każdy etap młodej pary na dzieci razem planujesz odwiedzić genetyki i poddawane szczegółowej diagnozy, to znacznie zmniejszy prawdopodobieństwo urodzenia dzieci z chorobami dziedzicznymi. Ważną rolę odgrywa także terminowego decyzji kobiety w ciąży ze względu na jej marginesie oraz wszystkich niezbędnych badań.

Tak więc nie jest grupą chorób, które mogą być wykrywane jeszcze w początkowym stadium ciąży i we krwi za pomocą ultradźwięków testów. Tak więc, na przykład, możemy określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Zwiększone ryzyko amniopunkcji jest wykonywana - analizy płynu owodniowego, który pozwala, aby dać odpowiedź na pytanie o stan zdrowia płodu. Pozytywny wynik testu jest wskazaniem do aborcji leków.

Diagnoza po urodzeniu

W ciągu pierwszych kilku dni po urodzeniu on podjąć badanie krwi w celu określenia wielu chorób genetycznych: fenyloketonurię, mukowiscydoza, wrodzona niedoczynność tarczycy, Galaktozemia i zespół adrenogenital. W wieku trzech miesięcy praktyki i zachowania moczu w celu wyeliminowania pirogronowy niedorozwój umysłowy.

Leczenie chorób dziedzicznych odbywa się wyłącznie pod ścisłym nadzorem lekarza.

Ekaterina, medicsguru.ru

Następny film pokrewne