Choroba Niemanna - Pick szczególnych objawów

Na początku XX wieku niemiecki pediatra Niemann i niemieckiego patologa szczyt opisać chorobę, która później stała się nazywać ich nazwiska: Niemanna-Picka cechy chorobowe objawy.

Choroba jest stosunkowo rzadkie i ma tylko dzieci we wczesnym wieku. Choroba jest wyrażona w złośliwe i niezmiennie prowadzą do śmierci, zazwyczaj po dwóch lub trzech lat od wystąpienia. Choroba - dziedziczną gen, który powoduje wystąpienie choroby Niemanna-Picka - recesywny, że jest dzieckiem, chory to choroba dziedziczona wadliwych genów od obojga rodziców. Zauważono, że choroba Niemanna - Picka w ponad połowie przypadków dotyka dzieci żydowskich.

Choroba Niemanna - Picka ma następujące objawy i cechy:

1. Pogarszająca się apetyt.

2. Nudności, wymioty.

3. Utrata masy ciała.

4. Powiększenie węzłów chłonnych.

W tej chorobie uzyskać jego niedociśnienie rozwój, ślepota, głuchota, demencja. Są to zaburzenia koordynacji, zaburzenia połykania, zaburzenia funkcji mowy. Zwiększona śledziony i wątroby. Choroba Niemanna - Picka posiada trzy rodzaje:

Najpoważniejszym jest uważany typ A, rozwija u niemowląt, zwiększając dramatycznie śledzionę i wątrobę, wpływa na centralny układ nerwowy, chore dzieci nie przetrwać.

Nieco łatwiej jest typu B Choroba ta, co jest opóźnienie wzrostu, pacjent często prowadzić do infekcji płuc, podwyższone poziomy cholesterolu, co z reguły pacjenci są w stanie przeżyć do dorosłości.

typ C w stanie rozwijać u dzieci i dorosłych, ale najczęściej choroba występuje we wczesnym dzieciństwie. Zakłócony funkcjonalność wątroby zdarzyć drgawki, trudności w oddychaniu, rozwój spowalnia, zakłócony koordynacja, pacjenci są w stanie przetrwać do dorosłości.

Choroba Niemanna - Pick rzadkie, trudno jest uczyć się, objawy i cechy często różnią się od przypadków, skutecznych metod leczenia do tej pory nie został znaleziony.

Tak więc, ogólny obraz składa się przygnębiające, ponieważ choroba jest bardzo ciężka, nieuleczalna choroba dzieci Niemann - Pick płytek krwi i leukocytów zmniejszone, w związku z tym są one bardzo podatne na różne infekcje, które wraz z innymi katastrofami eksponuje pacjentów Dodatkowe zagrożeniach. Ciało chorych dzieci często arbitralnie siniaki.

W niektórych przypadkach choroba Niemanna - Pick zdiagnozowano u płodu, to odbywa się na podstawie badań cząstek łożysko, a także próbce płynu owodniowego, określając, które jest pobierane przebicie. Po urodzeniu dziecka, diagnoza może być potwierdzona lub obalona, ​​bo to jest biopsja wątroby: mikroskopowe badanie mały kawałek tkanki. Przyczyną zgonów na chorobę Niemanna - Peak się postępującym schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, czy następuje śmierć od infekcji.

Ponieważ choroby Niemanna - Picka jest dziedziczną (autosomalne recesywne), objawy i cechy tego faktu jest to, że z rodzicami odziedziczone geny zmutowane, rodzice mogą być nosicielami choroby, ale żadnych oznak choroby nie znalazłem. Około 25 centów za prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, faktem jest, że jeśli ojciec i matka dziecka są nosicielami choroby Niemann - Pick. W rodzinach, w których nie był to przypadek choroby Choroba Niemann - Pick, konieczne jest przejście testów genetycznych, aby zapobiegać narodzinom dzieci chorych. Może także potrzebować dodatkowej porady genetycznej, w którym będą podane wszystkie niezbędne wyjaśnienia i odpowiednie prognozy wykonane.

Pomimo faktu, że leczenie tej choroby jest bardzo trudne, naukowcy nadal starają się znaleźć wyjście i do opracowania skutecznej kurs, ale jak dotąd bez powodzenia. Niezbyt udane operacje przeszczepu narządów, planuje mieć naukowców zajmujących się tym problemem, konieczne jest opracowanie enzymów technologii zamiennych, jak również poprawa terapii genowej.

Jeśli nie jest choroba Niemanna - Picka, objawy i cechy tego typu pozwalają na zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego, ale potrzeba do utrzymania zdrowego stanu terapii dla późniejszego okresu. Obejmuje ona konkretną dietę, fizykoterapii, pacjent wymaga stałego monitorowania przez lekarzy, potrzebuje regularnego używania leków. W Europie i Stanach Zjednoczonych stale pracuje nad poprawą produktów i poszukiwania lekarstwa na tę chorobę. W chwili obecnej istnieje kilka modeli eksperymentalnych, praca w tej sprawie trwa.

Więc Niemann choroba - Pick jest ciężka, dzieci z typu A umierają zwykle przed ukończeniem dwóch lat, korzystniejsze jest rokowanie choroby, typu B i C - objawy i cechy typów danych choroby sugerują możliwość życia pacjenta do dorosłości.

Ponieważ stwierdzono, sposób i lekarstwa na choroby, jest zadowolony z faktu, że choroba jest stosunkowo rzadkie i występuje mniej więcej raz w dziesiątki tysięcy ludzi. Według niektórych raportów, Nemanja choroby - typ Picka C obserwuje się dzisiaj ponad pięćset dzieci na świecie. Niektóre źródła tej choroby jest również nazywana „chorobą Alzheimera u dzieci.” Naukowcy zaobserwowali kilka przypadków leczenia eksperymentalnego, a prognozy są niejasne, ale nadzieja nie jest stracone. Rodzice chorych dzieci nie mają wyboru i musisz iść do takich kroków, wykorzystując minimalną szansę, że mały człowiek nie przeżyje. Kompletny lekarstwo to, niestety, nie ma jeszcze iść.