Zespół Downa u dzieci

Wśród zespołów trisomii autosomalnych, trisomie 21 + zdarza się często. Zdiagnozowano 1 przypadek na 700 żywych urodzeń. zespół Downa u dzieci Występuje z równą częstością u chłopców i dziewczynek. U 95% pacjentów pokazać 47 chromosomów, z 3 z nich - w 21 pary. Kariotyp takie naruszenie nastąpi, gdy matki dojrzewania gamet gdy występują niekorzystne wpływy nondysjunkcja 21. pary chromosomów i utworzone komórki jajowej, które ma 24 chromosomów. Gdy zapłodnione jajo normalnej spermy, który posiada 23 chromosomów, rozwijający się płód z 47 chromosomów. U niektórych pacjentów (35%) kariotyp posiada 46 chromosomów, ale są naruszenia struktury chromosomu 21 (translokacji).

Objawy kliniczne zespołu Downa u dzieci

Objawy kliniczne zespołu Downa w typowych przypadkach może zdiagnozować choroby we wczesnych etapach życia dziecka (płodu). Typowe objawy to niewielki wzrost, mały okrągły głowę skośną szyi amimichne twarz, oczy skośne cięcie, epicanthus, płaskie, szeroki grzbiet nosa małe zniekształcone uszy, napięcia mięśniowego, poprzeczna fałda skóry i tkanki podskórnej z tyłu. Ręce płaskie, krótkie palce, istnieje duża różnica między I i II palców. Jest to typowe dla tej choroby Figura fałdy skóry dłoniowo. Wiadomo, że wśród wielu normalnych miękkie fałdy są trzy największe, z których jedna biegnie po łuku wokół podstawy wzrostu kciukiem, podczas gdy pozostałe dwa krzyż palma poprzecznie. Zespół Downa w obu liniach poprzecznych połączyć wodę, która biegnie przez całą dłonią. Pacjenci pozostają w tyle w fizycznym, a zwłaszcza rozwoju psychicznego. upośledzenie umysłowe charakteryzuje się różnym stopniem głupoty. 40-50% pacjentów wykazuje wrodzone choroby serca i naczyń krwionośnych, i inne anomalie.

Leczenie choroby Downa w objawowych dzieci.