Turner syndrome Shereshevscky

Jest to bardzo nieprzyjemne choroby i chromosomalne Zespół Shereshevscky - Turner Jest to jeden z nich. Jest rzeczą charakterystyczną, widocznych zaburzeń rozwoju fizycznego, niskiego wzrostu i nierozwiniętych genitaliów.

N. A. Shereshevsky zbadane i opisane ten syndrom po raz pierwszy w 1925 roku. Wierzył, że dziedziczna choroba spowodowana niedorozwojem gonad i przedniego przysadki. Duże znaczenie w tym przypadku ma wrodzoną rozwoju wewnętrznego. Istnieją trzy objawy charakterystyczne dla tej choroby, tzw triada infantylizm płciowy, fałdy skóry skrzydło na powierzchniach bocznych szyi i deformacji stawu łokciowego. Oni są izolowane i opisane Turner w 1938 roku. Więc mamy tę chorobę nazywa Turner syndrome Shereshevscky.

Według imadle kobiet cierpi. Obecnie uważa się, że nie ma związku między zespołem Turnera edukacji wraz z wiekiem i choroby rodziców nie istnieje. zespół Turnera statystyka wskazuje, że ciąża zwykle wystąpić zatrucie krwi, zagrożona poronieniem, porody przedwczesne występują często i są najeżone różnymi patologiami. Taki przebieg ciąży i porodu patologii rezultacie - Baby Syndrome Shereshevscky - Turner, są wynikiem patologii płodu chromosomalnej, która jest brak defektów strukturalnych lub chromosomie płci (chromosomu X). Powoduje to zaburzenia powstawania gonad.

Turner Syndrome Shereshevscky przed i po zabiegu

Złośliwe proces odbywa się w drugiej połowie ciąży, gdy szybko odwrócić rozwój komórek rozrodczych zaczyna. W rezultacie, w momencie narodzin liczba pęcherzyków w jajniku znacznie poniżej normy nagranych lub ich braku. Dzieje się tak pomimo tego, że pierwotne embrionalne komórki płciowe są utworzone w normalnych ilościach. Dziecko z Shereshevsky - zespołem Turnera istnieje wyraźny brak żeńskich hormonów płciowych i niedorozwoju płciowego. noworodki Obserwowany nienaturalne krótki odcinek (42-48 cm) i masa (2500-2800 g lub mniej), uogólnione stany lękowe, zaburzenie odruchu ssania tonalne mitralnej i wymioty. Stan prawie wszystkich pacjentów charakteryzuje się brakiem miesiączki i niepłodności. Te wady wynikają z nieprawidłowości chromosomalnych.

zespół Turnera zamiast rozwoju jajników pasma tkanki łącznej, Membrana zawiera żadnych elementów gonad. Czasami jednak znaleźć zaczątki jajników, jąder, a nasiona przewodu odpływowego. Przede wszystkim, są zmiany wspólnego systemu - skrócenie kości śródręcza i śródstopia, brak paliczków, krzywizna stawu nadgarstkowego, osteoporoza kręgi. widziany wady serca, Duże statki wady rozwoju nerek.

Średnio dwa tysiące normalnych dzieci, jest jeden pacjent z Zespół Turnera - Shereshevsky.

Najbardziej charakterystycznym objawem choroby są łatwe do zaobserwowania fałdy skóry jako skrzydła w obszarze szyi „Oblicze Sfinksa”, zastój limfy, która przejawia się jako duże spęcznienia. charakteryzuje się także niskim wzroście. Wzrost chorych nie przekracza 135-145 cm w przypadku problemów nadwaga. Pacjenci z zespołem Turnera - Shereshevscky daleko w tyle w rozwoju fizycznego od urodzenia, ciśnienie krwi u młodych dorosłych zwiększyła się skłonność do otyłości z tkanką niedożywienia. W dzieciństwie często zauważalnym opóźnieniem umysłowym, Zaburzenia mowy, co oznacza, że ​​widoczne zaburzeń rozwoju układu nerwowego.

Pomimo zwiększonej częstości upośledzenia umysłowego, bez względu na to jak dużo albo znaczące opóźnienie umysłowe u pacjentów bez wywiadu jest normalne, zazwyczaj uczą się wykonywać żadnej pracy. Psychicznie od poważnych obrażeń moralnego zapisuje je cechą tej choroby infantylizm z odrobiną euforii i wysokiej zdolności adaptacji społecznej.

Kompleksowe leczenie pacjentów z zespołem Turnera chirurgia kosmetyczna obejmuje usuwanie fałd bocznych i innych zewnętrznych usunie wady (chirurgii plastycznej), korekcji uszkodzonych narządów wewnętrznych (chirurgii rekonstrukcyjnej), hormonalnej terapii estrogenami i wzrostu hormonów, psychoterapii.

Wstępne leczenie polega na zastosowaniu środków anabolicznych stymulowania wzrostu organizmu. Najważniejsze jest to kierunek leczenia - estrogenizatsiya (powołanie żeńskich hormonów płciowych), należy zacząć od 14-16 lat. Więc to jest możliwe do osiągnięcia feminizacji konstytucję i rozwój kobiet drugorzędowych cech płciowych. Ale, niestety, to leczenie nie zapobiega rozwojowi osteoporozy i zwiększonego ryzyka złamań. Wady innych narządów i układów często wymagają leczenia chirurgicznego.

Z pomocą leków hormonalnych mają zdolność do wzrostu do normalnej wielkości macicy. W tym przypadku jest to możliwe, a ciąża, jednak z IVF z jajkiem dawcy.

Aby zwiększyć wzrost w ostatnich latach z powodzeniem stosowany somatotropiną który jest ludzki hormon wzrostu.