Dzieci z zespołem Angelmana

Zespół Angelmana - chorobą, która ma podłoże genetyczne, które jest widoczne nawet w wczesnych objawów dzieciństwa opóźnionego rozwoju umysłowego i fizycznego, a także zaburzenia snu, swawolny uśmiech lub śmiech, drgawki i nagłe ruchy nieskoordynowane (zwłaszcza rąk). Wizualnie pacjenci z zespołem Angelmana zawsze wyglądają optymistycznie, szczęśliwy i dobroduszny.

Zespół nazywa się ten sam znak z nazwą lekarza, po raz pierwszy go opisać (Harry Angelmana) w połowie ubiegłego wieku (1965). Choroba ta jest czasami określane jako starej nazwy - Syndrome szczęśliwych kukiełki, jednak termin ten jest rzadko stosowany w nowoczesnej medycynie.

związku przyczynowego choroby

Zespół Angelmana jest rzadkością - około 1 na 10 - 20 tysięcy noworodków .. Główną przyczyną choroby jest utrata chromosomu 15 kopii normalnych genów matki, że w wyniku naruszenia podziału chromosomów. Poza chorobą może wynikać z mutacji rodzicielskiej genów lub ojcowskiej disomii trisomii.

Normalnie, zdrowa osoba dostaje od matki i ojca na jednej kopii chromosomu 15. Jeśli dziecko otrzymało od kogoś z rodziców genetycznie zmodyfikowanej kopii (szczególnie od matki, a ona miała kopie genów są silniejsze niż ojciec), dziecko rozwija się syndrom Angelmana.

Kto może się urodzić dziecko z zespołem Angelmana?

Zespół Angelmana występuje spontanicznie i teoretycznie może urodzić się absolutnie każde dziecko. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Angelmana jest wielki, jeśli cierpią z powodu jednego z rodziców (opisanego pacjenta narodzin dziecka u matki z tym samym zespołem). Jeśli rodzina ma jedno dziecko urodziło się chore Zespół Angelmana, to nie znaczy, że następne dziecko będzie chore też ryzyko ponownego urodzenia tego samego dziecka jest tylko 1%. Należy zauważyć, że w Zespół Angelmana wpływa obecność jakichkolwiek nieprawidłowości chromosomalnych u rodziców.

Interesujące fakty: Zespół Angelmana chory syn Colin Farrell - słynny amerykański aktor. Jednak ta funkcja nie koliduje z rodzicami chłopca wiernie kochać swoje dziecko!

Objawy syndromu Angelmana

Choroba charakteryzuje się szeregu cech:

• nowonarodzone dzieci są niedożywione i słabo przybiera na wadze;
• obecność upośledzenia (dzieci później zaczynają siadać i chodzić);
• zauważa, opóźnienie rozwoju mowy, a nawet jej niedorozwoju;
• myśli naruszenie wypowiedzi na ich dobre zrozumienie;
• nadaktywności dzieci (nadmierna ruchliwość);
• chaotyczny ruch kończyn lub drżenie rąk;
• naruszenie stężenie vnimaniya-
• dziecko jest trudne do opanowania;
• często zdarzają się przypadki padaczki;
• Czasami jest deformacja rysów twarzy (nieliczne zęby, usta zbyt szeroki, masywny podbródek, zaawansowany);
• uśmiechać i śmiać się bez powodu;
• charakterystyczne „marionetką” chodzić na prostych, nie gięcia, nóg;
• odkształcenia główki (occiput spłaszczone);
• Obecność zez;
• Głowica ma rozmiar znacznie mniejszy niż średnia;
• problemy ze snem;
• skolioza;
• Nadwrażliwość środowisku podwyższonej temperaturze.

Część z powyższych objawów zespołu Angelmana obserwuje się częściej u pacjentów, a niektóre - mniej. Tak więc, prawie wszystkie dzieci z zespołem Angelmana cierpią: rozwój fizyczny i psychiczny, zaburzenia PEQ, ruchliwość (ruchu, równowagi, drżenie kończyn), behawioralne (śmiech publiczności i uśmiech bez powodu), nadpobudliwość, aktywność fizyczna, i utraty koncentracji.

Kilka innych rzadziej grupa objawów: deformacja głowy, napady drgawek. I wreszcie, bardzo rzadki zespół objawów, takich jak: naruszenie ssania i połykania, niekontrolowane ruchy języka, zeza, nadmiernie aktywnych odruchów ścięgnistych, zaburzenia odżywiania, ruchu do przodu żuchwę wystające, drżenie język i inne objawy.

Czasami z wiekiem symptomatologii choroby mogą się różnić. Prawie wszyscy pacjenci osiągnięciu dojrzałości, zachować młodość i wygląd wyglądają znacznie młodziej niż ich prawdziwy wiek. normalnie dotrzeć one dojrzałość płciową, a niektóre nawet ożenić i mieć dzieci. Jednak ryzyko porodu w takich rodzinach, dziecko cierpi z tego samego zespołu, jest dość wysoki.

Dorośli z zespołem Angelmana mogą cierpieć z powodu nietrzymania moczu i zaburzenia umiejętności motorycznych. Oni nie przycisk się przyciski, przyciski i suwaki na ubraniu, więc lepiej jest wybrać ubrania bez zamków. A jednak, w codziennym życiu wielu pacjentów bardzo dobrze opanować podstawowe umiejętności: szczotkowanie zębów, używaj łyżki i widelca i innych.

Większość dorosłych pacjentów z zespołem Angelmana są otyłość (zwłaszcza kobiet) oraz wyraźny skoliozę, która rozwija się bardzo aktywny wraz z wiekiem.

Dzieci z zespołem Angelmana, wiele zrozumieć, ale niewiele mówią. Czasami nie mówią lub koszt bardzo słaba słownictwo ogranicza się do kilkudziesięciu słów. Te dzieci są bardzo przyjazne, kochają ludzi i innych dzieci lubią bawić się z nimi. Są one bardzo czuły i kochający. Zespół Angelmana pacjenci, pożądane jest od najmłodszych lat uczyć się języka migowego. Istnieją specjalne programy szkoleniowe, rozwijają one ogólne i umiejętności motorycznych, które pomaga dzieciom lepiej przystosować się do życia w społeczeństwie.

Leczenie zespołu Angelmana

Jest to wada wrodzona, która występuje na poziomie chromosomu, tak specyficzny zespół Angelmana lek nie istnieje. Jednak istnieją środki, które ułatwiają i poprawiają jakość życia tych pacjentów. Tak, dzieci cierpiące w niemowlęctwie hypotonicity zaleca masaż ujędrniający fizprotsedury.

W starszym wieku, kiedy dziecko zaczyna się kształtować to pomaga wzmocnioną zajęcia z logopedą, z pomocą swoich dzieci opanowania umiejętności wymowy i artykulacji mowy. Jeśli dziecko ma zaburzenia snu, jest przepisany nasennych. Powodzeniem przycięte i napady drgawek i drgawek (pokazane przeciwdrgawkowe).

Pacjenci z zespołem Angelmana nie wyglądają wadliwa. Wyglądają szczęśliwy, dobry nastrój, są towarzyskie, lubią się bawić i dobrze dogadują się z dziećmi.

Jednak związek między osób zdrowych i pacjentów z zespołem Angelmana czasami przedstawia trudności, to w dużej mierze ze względu na fakt, że zdrowi ludzie nie zawsze właściwie i prawdziwie uwzględnienia pacjentów. Pełną kontakcie potrzeba trochę czasu. Najczęściej komunikacja jest trudna ze względu na zaburzonych umiejętności mowy. Jednak z powodzeniem zrekompensować niewerbalne środki komunikacji.

opieka nad dziećmi, chorymi Zespół Angelmana i rokowanie

Najczęściej diagnoza jest dziecko w wieku od 3 do 7 lat, objawy choroby są już widoczne. W zespole trudną do zdiagnozowania noworodków, jest to związane z ich niespecyficznych objawów. Ponadto, choroba ta jest uważana rzadkie i nie każdy profesjonalista w praktyce istnieją takie przypadki. W krajach europejskich, informacje na temat zespołu Angelmana bardziej wykrycie patologii jest na wyższym poziomie niż mamy.

W celu dokładnego ustalenia rozpoznania chorego dziecka, należy skonsultować się z genetykiem, który wyznaczy analizę genetyczną oprócz zbadania dziecka.

Rokowanie zależy od stopnia zniszczenia 15 chromosomów. Tak więc, należy zauważyć, że niektórzy ludzie z zespołem Angelmana, znakomitej obsługi i nawet komunikować się (istnieje tylko mutacja genu), a inne - nie są w stanie mówić ani nawet chodzić (przyczynowość jest usunięcie fragmentów chromosomów).

Długość życia tych pacjentów średnia. Jakość życia - odpowiednia ciężkość choroby. Tacy pacjenci wymagają szczególnej uwagi i zrozumienia w rodzinie. Gdy są w stanie stworzyć Zespół Angelmana pacjenta przyjazną atmosferę miłości i pełnego zrozumienia. Czasami takie dzieci jest określana w specjalnych szkołach i szkołach z internatem, gdzie przechodzą specjalne szkolenia i adaptacji do społeczeństwa.