Choroba Wilsona

dowód

Choroba rozwija się bardzo powoli, w tym samym czasie stwierdzić dwa tego typu - wątroby i zaburzenia neurologiczne. W pierwszym przypadku, pacjent jest diagnozowany nastolatek z marskością wątroby. Dziecko cierpi z powodu bólu w ten sposób w obszarze wątroby, co znacznie zwiększonej podczas wysiłku fizycznego lub niedożywienia. Ponadto, czuje częste nudności i stałą gorzki smak w ustach. Pacjenci zaniepokojony swędzenie skóry i pokazać poprzez swoje pajączków skóry, noszący nazwę z teleangiektazji. kolor zmienia się język szkarłatu, staje się „lakier”, twardówki i skóra żółknie znacząco. W tej chwili nie jest również zmiana w kształcie palców - przypominają podudzia. Często stwierdzono wodobrzusze i obrzęk wzrosła.

Neurologiczny wariant choroby objawia się później - zwykle w wieku dziewiętnastu lat. W większości przypadków jego pierwotne objawy są zaburzenia neurologiczne - osoba ma do czynienia z trudnościami w prowadzeniu kilka małych ruchów, może to trudno mówić, jego mowy zwalnia i staje się, jak to zostało nasmarowane. Staje się zauważalne drżenie rąk, stóp, a następnie w organizmie. Pacjent nie może chodzić, robi wiele mimowolne ruchy, które różnią się w umiarkowanych ilościach, a tam jest wzrost napięcia mięśniowego. Po pewnym czasie, choroba Wilsona prowadzi do spadku w pamięci i uwagi, i prowokuje do rozwoju zaburzeń depresyjnych.

Charakterystyczną cechą choroby jest uważany dzwonka Kaiser-Fleischer. Jest to godne uwagi obręczy znajduje się na zewnętrznej krawędzi rogówki i barwione na zielono-brązowy kolor. Zjawisko to występuje z powodu osadzania się miedzi na rogówce. Dodatkowo, gdy choroba Wilsona, mogą być obecne uszkodzenia nerek, gruczołów dokrewnych, mięśnia sercowego, i trzustki. W niektórych przypadkach choroba ma negatywny wpływ na stawy.

opis

Powodem tej dziedzicznej choroby to trzynasty mutacje chromosomowe. Że jest to gen, który jest odpowiedzialny za pełną wymianę miedzi w organizmie. W celu zamanifestowania tej choroby, dziecko musi dostać jeden gen recesywny od każdego z rodziców.

Organizm zdrowego człowieka zawiera około stu pięćdziesięciu miligramów miedzi. Materiał ten jest zaangażowany w proces tworzenia krwi oraz budowę białka, wzmacnia ściany naczyń krwionośnych i kości, zwiększa układ hormonalny, poprawia funkcję przewodu pokarmowego, wpływa na pigmentację skóry i włosów, oprócz działania przeciwzapalnego i przeciwbakteryjnego. Dzień każdy powinien dostać kilka miligramów miedzi podczas ciąży zwiększa liczbę w połowie do dwóch razy.

Większość miedzi znajduje się w nerki, serca, wątroby i mózgu, a 90% z białkiem wiąże się z osocza krwi. Materiał ten wyświetlany wraz z żółcią, ale jeśli jego ilość przekracza ilość białka, to zaczyna odkładać się w wątrobie. Tendencja ta prowadzi do nieprawidłowego rozwoju procesu zapalnego, który staje się w końcu zwłóknienie, a jeszcze później do marskości wątroby. Oprócz niezwiązanej miedzi może swobodnie poruszać się po całym ciele i zdeponowane w różnych narządach - w rogówce oczu, serca, mózgu, nerkach niż w istotnego naruszenia ich pracy.

diagnostyka

Aby zdiagnozować chorobę Wilsona powinien być zbadany przez okulistę i gastroenterologa. Dodatkowo, należy zdać podstawowe testy, które pomogą ustalić, jak daleko proces uszkodzenia narządów wewnętrznych. Aby potwierdzić rozpoznanie przeprowadzenie badania na zawartość miedzi w krwi i moczu. W niektórych przypadkach, również przeprowadzić analizę genetyczną.
Poza praktykowane wątroby skanowanie dwustronne USG naczyniowe cieczy Definicja w otrzewnej i narządów wewnętrznych ultrasonografii, elektrokardiografii.

leczenie

Leczenie powinno się odbyć do końca życia, z powszechnie stosowanych chelantami. Substancje te wiążą się z miedzi i wyprowadzania go z ciała. W takim przypadku, jeśli choroba jest już zbyt daleko, konieczne jest przeprowadzenie przeszczepu wątroby. bez
Właściwe leczenie śmierci pacjenta występuje w ciągu pięciu lat maksymalnie czternaście. Główną przyczyną śmierci - rozwoju krwawienia z przewodu pokarmowego.

Osoby cierpiące na chorobę Wilsona, należy całkowicie zrezygnować z alkoholu i zachować przez całe życie diety, dietetyków zwykle przepisywany tabeli 5a, w dodatku z diety należy wykluczyć pokarmy zawierające miedź. Ważne jest, aby pamiętać, że
nie ma leków, które są toksyczne dla wątroby, jak i do gotowania w garnku z miedzi.