Choroba Wilsona

Ogólna charakterystyka choroby

choroba Wilsona, zwyrodnienie wątrobowo ona wątrobowokomórkowego lub dystrofia, - jeden z rzadkich i poważnych chorób genetycznych. Jest ona przekazywana w sposób autosomalny recesywny sposób. Oznacza to, że oboje rodzice dziecka powinni mieć zmutowanego genu ATP7B 13 sparowanych chromosomów odziedziczyć chorobę Wilsona.

choroba Wilsona przejawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, a charakteryzuje się nagromadzeniem miedzi w organizmie. To prowadzi do niewydolności wątroby i rozwoju różnych zaburzeń neuropsychiatrycznych.

Nie tworzy choroba Wilsona z podstawowej choroby wątroby, choroby OUN lub mieszanych formach. W tym przypadku pojawiają się objawy choroby wątroby u pacjentów w wieku 10-15 lat, a neurologiczne objawy choroby Wilsona powstają bliżej do 20 lat.

Choroba Wilsona znajduje się średnio 3 przypadków na 100 tys. ludzi. Karetka zmutowanego genu, który powoduje chorobę występuje u około 0,6% populacji. Zwiększone prawdopodobieństwo, że oboje rodzice są nosicielami genu, jest ściśle związane z małżeństw.

Objawy choroby Wilsona

W rozwoju choroby Wilsona, może być podzielony na dwa etapy: etap utajonych i klinicznych objawów choroby. Do 5 lat, co do zasady, że choroba nie przejawiać się w żaden sposób, a tylko bliżej do 7 lat u pacjenta jest znacząco podwyższony poziom enzymów wątrobowych - aminotransferaz.

Począwszy chorobę Wilsona, może mieć charakter ostry lub rozwijają się wraz ze wzrostem temperatury, zespół asteniczny i nagłej żółknięcie skóry, spowodowanych przez nadmiar miedzi w organizmie. Ponadto, choroba postępuje się stłuszczenie (Nagromadzenie tłuszczu w wątrobie) i niewydolność wątroby.

Neuropsychiatryczne objawy choroby Wilsona są również związane ze złóż miedzi w organizmie. Należą do nich zaburzenia mowy, łagodne mimiki, nadmierne ślinienie, drgawki, brak koordynacji. Inteligencja z chorobą Wilsona jest całkowicie zachowane, ale pacjent ma zachowania impulsywne, agresywne reakcje i przejawach licznych fobii.

Wraz z wątroby z chorobą Wilsona wpływa na nerki, serce, kości, stawów. W ostatniej fazie choroby, w przypadku braku odpowiedniego leczenia, pacjent zapada w śpiączkę.

Diagnostyka choroby Wilsona

Początkowy etap diagnostyki choroby Wilsona jest badanie fizykalne. Już podczas jego prawdopodobnym objawem choroby jest częstym objawem choroby - Kayser-Fleischera pierścień. Jest żółtawo-brązowa skoku na obwodzie rogówki.

Kolejnym etapem diagnozy choroba Wilsona - badań laboratoryjnych krwi i moczu pacjenta. Wstępna diagnoza potwierdza wykrycie podwyższonych poziomów enzymów wątrobowych, a odzyskiwanie miedzi w dziennej moczu.

Przez instrumentalnych metod diagnozowania choroby Wilsona m.in. USG, MRI i CT. Przez nie uwidoczniono powiększenie wątroby i śledziony (splenomegalia i hepatomegalia), jak również zniszczenie węzłów neuronowych podkorowych mózgu.

Genetyczna diagnoza choroby Wilsona jest badanie krwi pacjenta i jego najbliższych krewnych w celu wykrycia nieprawidłowego genu.

Leczenie choroby Wilsona

Leczenie choroby Wilsona objawowo. Jego celem - zmniejszenie ilości miedzi wprowadzanego do organizmu oraz zmniejszenie istniejących zasobów miedzi w organizmie.

Ważnym elementem leczenia choroby Wilsona jest dieta na całe życie. Polega ona na całkowite wykluczenie z żywności, diety bogatej w miedź bean, kawa, czekolada, orzechy itd

Leczenie lekiem chorobę Wilsona, odbywa się za pomocą preparatów, które wykazują miedzi z organizmu. W tym celu, pacjentom podawano D-penicyloaminy, a także sole cynku. Leczenie lekiem chorobę Wilsona następuje na pojedynczym układzie stopniowo wzrastających dawek leków.

Integralną częścią terapii - regularne wizyty kontrolne co 6-12 miesięcy, kontrola nad pacjentem skuteczności leczenia choroby Wilsona za pomocą badania fizykalnego, badań krwi i moczu, monitorowanie funkcji wątroby i nerek.

Wraz z rozwojem niewydolności wątroby chirurgicznym leczeniu choroby Wilsona - zdrowego przeszczepu wątroby pacjenta. W przypadku pomyślnej narządów przeżycia pacjenta całkowicie odzyskuje i nie wymaga leczenia przez całe życie.