Rzadkie i czasami straszna choroba nieuleczalna

Na świecie są rzadkie i czasami straszna choroba nieuleczalna, która ma listę kilkunastu. Pomimo faktu, że prawdopodobieństwo zakupu tej czy innej choroby jest stosunkowo niewielka, 100% gwarancji, że nie wpłynie to konkretnej osoby, nie może dać więcej niż jednego specjalisty.

Wpływając jedynie niewielką część populacji ludzkiej, rzadkie choroby nie powinno być werdykt dla pacjenta, ale za ich badań i znalezienia sposobów leczenia należy przeznaczyć odpowiednie środki finansowe od państwa. Warto zauważyć, że jednolity poziom występowania tych chorób nie istnieje. Oznacza to, że może to być uznane za rzadkie w danym kraju, ze świata, ale jest dość powszechne w innych regionach.

Choroby rzadkie przerażające, a czasami nie leczone są często charakter genetyczny, a nawet jeśli nie są natychmiastowe, a towarzyszyć osobie przez całe życie, czasem dość długo. Jednak statystyka jest nieugięty. Około 30% dzieci z rzadkimi chorobami nie są wystarczająco wyjechać za granicę 6 roku życia.

Rzadkie i czasami straszna choroba nieuleczalna

choroba motyl

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest to choroba genetyczna, której objawy pojawiają się w pierwszych dniach życia dziecka. To bardzo poważna choroba, jest skazany na cierpienie. Eksperci są skłonni powiedzieć, że to jest tolerowane znacznie gorzej niż ciężkie onkologii.

Istota choroby polega na tym, że przy najmniejszym lekki dotyk na skórze, to reaguje na pojawienie się jej pęcherze i rany. Najbardziej narażone obszary są: stopy, kolana, dłonie, łokcie. Powstałe wrzody nie goją się przez długi czas, oddzielenie cieczy i ostatecznie tworząc dużą bliznę.

Choroba postępuje, a po pewnym czasie ma wpływ na genitalia i usta. Zęby wypadają, ponieważ jedzenie jest zrobione w stanie półpłynnym.

Leczenie nie istnieje, może tylko nieco złagodzić cierpienia pacjenta. W tym przypadku, nie jest uważane za śmiertelne, choć istnieje ryzyko sepsy.

Eksplodujące zespół głowicy

Choroba ta jest nie tyle rzadkie, jak skąpo aw rzeczywistości przewożących mało informacji. Pacjenci słyszeć w głowie różne hałasy, jasne miga i wybuchy. Najczęściej obserwuje się w ciągu 2 godzin po zaśnięciu. Objawy grypopodobne towarzyszył wzrost częstości akcji serca i nieuzasadnionego lęku. Odczucia towarzyszą ból.

Średni wiek chorych wynosi około 60 lat, głównie kobiety, ale przypadki u osób młodszych niż 10 lat odnotowano. Nie sprawdzoną leczenie, ale do poprawy kondycji i przepisać klomipramina clonazepam.

progeria

Bardzo rzadko i straszna choroba genetyczna. Na świecie istnieje około 70 przypadków. Progeria - przedwczesne starzenie się organizmu, gdy małe dziecko wygląda jak człowiek, który zagrał 70 Rok kamień milowy. Na tych samych zewnętrznych oznak starczej organizmu: cienka skóra, zmarszczki, nabrzmiałe żyły i chorób, które towarzyszą tej wiek: stwardnienie rozsiane, zaćma, układu krążenia, reumatyzm i więcej. Głowica pojawia nieproporcjonalnie i nadlobnaya część wystaje powyżej powierzchni.

Od przyspieszonego procesu starzenia się organizmu, średnia długość życia wynosi zaledwie 13-14 lat. Metody leczenia został jeszcze znaleziony.

syndrom wilkołaka

Nadmierne owłosienie charakteryzuje się zwiększonym wzrost włosów na ciele, gdzie nie jest specyficzna dla skóry. Jak to jest dość powszechne obfite owłosienie twarzy przypominające wilki pokrycie, to choroba jest czasami nazywany zespołem wilk. Na całym świecie nie ma więcej niż 100 osób z tym rozpoznaniem.

Ostatnio, naukowcy byli w stanie określić przyczynę jako rzadką chorobę. Występowanie choroby prowokując mutację genów, aw szczególności 17. chromosomu. Ponadto, w przypadku fragmentu DNA nie kopii genu. syndrom wilkołaka podatne mężczyźni i kobiety, starców i dzieci. Do tej pory skuteczne leczenie nie zostanie znaleziony.

zespół syrena

Sirenomelia - jest rzadką chorobą, która jest popularnie nazywany „syndrom syrena”, ze względu na wrodzoną wadę - łączone stóp. anomalie związane z nimi są: jeden funkcjonowanie nerek, a brak genitaliów.

100 tys. 1 noworodki mają do takiej sytuacji, śmiertelność jest bardzo wysoka, ponieważ nie ma rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych.

Klein syndrome - Levina „Śpiąca królewna”

Jej nazwa pochodzi od niemieckiego psychiatry Villi Kleyna i amerykański neurolog Maksa Levina. Przyczyna choroby nie jest jeszcze znana. Jest to rzadkie zaburzenie neurologiczne, w którym pacjent jest zakłócony zachowania i większość czasu spędza we śnie. Nadmierna senność (18 godzin dnia do kilku dni, w rzędzie), towarzyszy podrażnienie, przyspieszoną agresji, apatia, dezorientacja. W tym przypadku, pacjenci często nie pamiętają każdym razie stanowią one halucynacje, są wrażliwe na światło i hałas. Tacy ludzie mogą zasnąć w każdej chwili, w dowolnym miejscu i spać w nieskończoność.

Najczęściej zespół Klein - Levin wystawione przez mężczyzn w wieku od 13 do 19 lat. „Epizody senności” pojawia się co 4-6 miesięcy na średniej trwać 3 dni. W pozostałym czasie - to zwykli ludzie, bez żadnych widocznych było przejawem choroby.

choroba wampir

Ludzie z tej diagnozy zmuszony ukrywać się przed słońcem, ponieważ daje im dużo bólu. Stanowi naruszenie metabolizmu pigmentu skóry i zaczęła się rozpadać hemoglobiny. Staje się cienką, brązową barwę i wybuchy. Nierzadko uszkodzeń i deformacji chrząstki i paznokci.

Istnieje około 7000 osób z tym rozpoznaniem. Choroba jest genetyczna i jest uważany za nieuleczalne.