Charakterystyka choroby stwardnienia guzowatego

Uwarunkowane genetycznie związanych z zaburzeniami neuroektodermalnych charakteryzujących się uszkodzeń skóry, układu nerwowego, w obecności różnych narządów guzów łagodnych - wszystkie funkcje choroby stwardnienie guzowate. Choroba została opisana po raz pierwszy pod koniec 19 wieku, a główny nacisk został położony na zmianach zachodzących w mózgu. Główne cechy tej choroby - to obecność charakterystycznych objawów, do których należą gipopigmentnye obszarów Spot „jaszczur” naczyniakowłókniaka osoba okołopaznokciowych włókniak, tablice włóknisty, białe kosmyki włosów.

1. Gipopigmentnye plamy. Jest to jeden z najbardziej charakterystycznych, wspólnych objawów choroby dotyczących skórnych objawów stwardnienia guzowatego. Istnieje gipopigmentnye miejsca w zdecydowanej większości przypadków (90%) - jest jednym z oczywistych objawów, które występują od urodzenia. W czasie, gdy dojrzewają, liczba plam gipopigmentnyh stopniowo wzrasta, stwardnienie guzowate, są one zlokalizowane głównie na pośladkach i tułowia, ich typowe - plamy ułożone asymetrycznie, kształt, wielkość i liczba są zmienne.

2. naczyniakowłókniaka twarz. Opisana jest również cechą choroby występuje w 50-90% przypadków występują od urodzenia, a od około 4 lat. To sęki lub czerwone grudki (różowy) kolor, ich powierzchnia jest gładka i lśniąca, są one rozmieszczone symetrycznie na powierzchni, na nosie, na zewnątrz, policzki zbliżonym do skrzydeł motyla. Ponadto grudki i węzły mogą być dystrybuowane na brodzie.

3. "jaszczur". Ta cecha choroby występuje w 20-70% przypadków, najczęściej po 10 latach. Taka skóra obszary o gęstej strukturze, różowy, brązowy, żółty kolor, lekko wystający ponad powierzchnię, zlokalizowane zwykle w sacrum, lędźwiowego. W większości przypadków jest to jeden obszar uszkodzony, ale w niektórych sytuacjach, ich liczba może być inna. Wielkość wynosi 10 cm lub więcej.

4. płytki włókniste. Pacjenci ze stwardnieniem guzowatym, ten objaw występuje w 25% przypadków. Kolor płytek - beżowy, one wystawać ponad powierzchnię skóry i szorstkie w dotyku. Włóknistych tablice mogą wystąpić w pierwszym roku życia, zlokalizowane głównie na czole. Liczba i rozmiar może się różnić.

5. okołopaznokciowych włókniak. To sęki lub czerwone grudki położony w pobliżu płytki paznokciowej lub propagowane od łożyska paznokcia. Najczęściej zlokalizowane na nogach i są obserwowane u 17-50% chorych, najczęściej po 10 latach. Ta funkcja jest najbardziej typowym dla pacjentek.

6. Miękkie włókniak. powstawanie miękkich, rosnące na nogi, pojedynczych lub wielokrotnych, zlokalizowanych głównie na nogi, szyi, tułowia. Objawem jest to charakterystyczne dla 30% pacjentów z stwardnienie guzowate.

7. korowa bulwy. Jest to najbardziej typowe uszkodzenia mózgu w tej chorobie. Bulwy różną konsystencję, lokalizacji, kształtu i wielkości. Bulw może być wielokrotne i pojedyncze, umieszczone w postaci występów, gładkiej powierzchni i rozciąga się bruzdę pomiędzy bielą i istoty szarej mózgu. W diagnostyce tej choroby bardzo ważne jest, aby szybko wykryć obecność korowej bulw ze specyficzną rolą MRI pozwala na wizualizację ich obecność.

8. węzły Subependymal. Pacjenci z chorobą występują opisane w większości przypadków, można zidentyfikować za pomocą MRI lub CT. Najczęściej jest to ciągłe, wiele węzłów, zlokalizowanych na ścianach komór mózgu. Węzły są wydłużone lub okrągły kształt, w którym dziecko rośnie ostatecznie osadza wapnia, tak, że badanie CT jest wrażliwy na nich.

9. Nieprawidłowości istoty białej mózgu. grupy pokonać charakteryzuje powstawanie klastrów komórek rozmieszczonych wzdłuż linii łączących bulwiastych i wyściółczaka z komór. Również w tej chorobie mogą móżdżku choroby (10%). Obraz kliniczny choroby układu nerwowego - dominującym.

10. Upośledzenie umysłowe. Odbywa się w połowie przypadków, może mieć ogromny stopień, w połączeniu z zachowaniem różne zmiany - autyzm, agresja, nadpobudliwość. Powstaje ona z powodu skurczów, które występują w pierwszym roku życia.

11. drgawkowe napady. Obserwuje się u większości pacjentów, prowadzą do zaburzeń zachowania i inteligencji, to jest główną przyczyną niepełnosprawności u dzieci z tą diagnozą.