Porfiria ostra przerywana - diagnostyka i leczenie

syntezie hemu wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Zredukowana aktywność dezaminazy w porfobilinogenu wątroby prowadzi do sytuacji zwiększonej syntezy prekursorów hemu nagromadzenia porfiryn - porfobilinogenu (HSG) i kwasu aminolewulinowego (ALA), co jest prawdopodobnie powodem schorzeń nerwów obwodowych i autonomiczny układ nerwowy. Atak porfirię jest często powodowana przez czynniki zwiększające syntezę porfiryny, takie jak substancje, które zwiększają aktywność układu cytochromu P450, w hepatocytach (zwykle - alkohol steroidu hormonów płciowych [np. progesteron], Barbiturany, sulfonamidy, karbamazepina, kwas walproinowy, gryzeofulwina, pochodnych ergotaminy), stężenie (w tym diety z istotnych ograniczeń kalorii i węglowodany), dym tytoniowy, zakażenia chirurgii.