Agenezji i niedorozwój ciała modzelowatego

Splot włókien nerwowych w mózgu łączącej prawą i lewą półkulą, to ciała modzelowatego (ciałka modzelowatego), składająca się z ponad dwieście milionów włókien nerwowych. modzelowatego Jest to największa struktura, która łączy półkule. Utworzona ciałka modzelowatego rośnie więcej w długości i szerokości. Przecięcie włókien i ich przenikanie z jednej półkuli do drugiej rozpoczyna się w momencie dwunastu tygodni.

W wrodzoną częściowego lub mowy o agenezja ciała modzelowatego.

W przypadku, aplazja (agenezji) i niedorozwoju modzelowatego Podstawowym kolec utworzony włókna spoidłowej częściowo lub całkowicie, a trzeci komory pozostają otwarte. Kiedy agenezja są łukowe filary i przezroczyste ścianki działowe, w przypadku, gdy istnieje tylko brak niedorozwój spoidła tylnego i ciała modzelowatego skróceniu. Wady ciała modzelowatego i zazwyczaj towarzyszą inne zaburzenia w mózgu, ale może również wystąpić w odosobnieniu.

Ten rodzaj wady pojawiają się wokół drugiego tygodnia po zapłodnieniu.

Częstość ich występowania - 01:59 lub trzech tysięcy.

defektów neurologicznych

Towarzyszące wady neurologiczne mogą być:

• mikrogiriya,
• porentsefaliya,
• zanik nerwu wzrokowego,
• tłuszczaki (modzelowatego i Interhemispheric)
• niedorozwój układu limbicznego,
• przerwa od początku modzelowatego,
• shizentsefaliya,
• torbiel w obszarze ciała modzelowatego,
• rozszczep kręgosłupa,
• coloboma (defekt soczewki lub tęczówki tkanki wiek, naczyń lub oczu usieciowane powłoki)
• Brak przejrzystości i wiele przegródek lrugih.

Ewentualne objawy choroby mogą być mikrocefalia, GTF, drgawki (rzadkie), przedwczesne dojrzewanie i zespół rozszczepiania, który jest najbardziej widoczne w przypadku nabytego wad modzelowatego zamiast wrodzonej.

W szczególności choroba może występować również zespół Aicardi, uważany jest za bardzo rzadką chorobę genetyczną, która charakteryzuje się agenezji ciała modzelowatego, padaczkowe napady drgawek, jak napady zgięciowe, rodzaj przemian kasetonów na dnie specyficzne zmiany elektroencefalografii mózgu, znane jako wzorzec „split-mózg” hamowanie rozwoju psychomotorycznym i innych - dizmorfizmom twarzy.

Wszystkie agenezja ciała modzelowatego

Agenezja ciała modzelowatego - wrodzone wady strukturalne neuroontogenesis. Klinicznie agenezję ciała modzelowatego jest przedstawione na opóźnienie umysłowe różnych poziomach, zaburzenia ruchowe, napady padaczkowe, a także anomalie narządów wewnętrznych. Agenezja ciała modzelowatego mogą być dziedziczone, mogą pojawić się w wyniku spontanicznej mutacji. Wśród opcji agenezja ciała modzelowatego jest najczęstszą zespół Aicardi.

Było około pięciuset przypadki zespołu Aicardi na całym świecie, przede wszystkim w Japonii.

Kiedy zespół Aicardi zaobserwowano bardzo różnorodne zaburzenia oka. To, na przykład, zapalenie siatkówki barwnikowe, o różnym stopniu pogorszenie ostrości wzroku mikroftalmia, zanik nerwu wzrokowego, zaćmę.

Szkieletowych nieprawidłowości w zaburzeniach ciała modzelowatego

Istnieje szkieletowych nieprawidłowości - hemivertebrae nieobecny żebra.

Zaobserwowane i szczękowych anomalie się najczęściej wystające siekacze, mniejszy kąt przegrody nosowej zakotwiczenia końcówkę nosa, skąpe brwi. Dodatkowo, 22,5% pacjentów stwierdzono zmian na skórze, i u 7,5% - wad kończyn. Uwagi i odchylenia w żołądku, wysoka częstotliwość powstawania nowotworu.

Terapia Aicardi zespół nie został jeszcze opracowany, więc stosuje się leczenie objawowe. W zasadzie to wszystko sprowadza się do eliminacji infantylnych skurcze, ale to leczenie jest trudne i zbyt mała jego skuteczności. Używaj różnych leków w najwyższych dawkach.

Na przykład na początku leczenia zaleconego wigabatryny (Sabra) - do stu miligramów na kilogram pacjenta dziennie.

Leczenie alternatywą jest stosowanie kortykosteroidów.