Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, leczenie, diagnostyka, rokowanie

Stwardnienie zanikowe boczne, choroba lub Lu Geriga - jest szybko postępujące choroby układu nerwowego charakteryzującej się uszkodzeń neuronów ruchowych rdzeniowych przewód kory i pnia mózgu. również udział w patologicznych motoneuronów gałęzie PROCES czaszkowego (trójdzielnego, twarzy, językowo).

choroba epidemiologia

Choroba ta jest niezwykle rzadka, około 2-5 osób na 100000 Uważa się, że mężczyźni są bardziej prawdopodobne, aby po 50 latach. Choroba Lu Geriga nie za jednym wyjątkiem, to dotyka ludzi w różnym statusie społecznym i zawodów (aktorów, senatorów, noblistów, inżynierów, nauczycieli). Najbardziej znanym pacjent był baseball mistrz świata Loi Gering, po których choroba ma swoją nazwę.

W Rosji, stwardnienie zanikowe boczne jest powszechna. Obecnie liczba osób chorych ma około 15,000-20,000 ludności. Wśród znanych osób w Rosji, którzy mają tę patologię, można zauważyć kompozytora Dymitra Szostakowicza, polityka Yuri Gladkov, pop artysta Vladimir Migulya.

Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego

Na choroby serca jest patologiczna akumulacja nierozpuszczalnego białka w komórkach mechanicznych układ nerwowy, co prowadzi do ich śmierci. Przyczyna choroby jest obecnie nieznany, ale istnieje wiele teorii. Główne teorie są:

• wirusowy - Teoria ta była popularna w latach 60-70 lat od 20 wieku, ale nie zostały potwierdzone. USA i radzieccy naukowcy przeprowadzili eksperymenty na małpach przez wstrzykiwanie kręgosłupa ekstrakty kręgowy chorymi. Inni badacze próbowali udowodnić wirusa polio zaangażowanych w powstawanie tej choroby.
• dziedziczny - w 10% przypadków patologii dziedziczna;
• autoimmunologiczna - Teoria ta opiera się na wykrywaniu swoistych przeciwciał, które zabijają neurony motoryczne. Istnieją badania potwierdzające tworzenie się przeciwciał skierowanych przeciwko innym chorobom ciężkich (na przykład, raka płuc i chłoniaka Hodgkina);
• gen - 20% pacjentów, u których wykryto genów kodującą naruszenie bardzo ważny enzym dysmutaza ponadtlenkowa-1, który konwertuje toksyczne względem komórek nerwowych nadtlenkowych w tlen;
• nerwowy - Brytyjscy naukowcy uważają, że rozwój choroby zaangażowane elementy gleju, czyli komórki, które zapewniają istotną aktywność neuronów. Badania wykazały, że gdy nie ma wystarczającej funkcja astrocytów, które usuwają glutaminian z zakończeń nerwowych, prawdopodobieństwo rozwoju choroby Lu Geriga wzrasta dziesięciokrotnie.

Klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego:

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Dowolna postać choroby mają takie samo początek: pacjenci skarżą się coraz osłabienie mięśni, spadek masy mięśni i drgania pęczkowe wygląd (drżenia mięśni).

Formularz opuszkową BASA Charakteryzuje się objawów nerwów czaszkowych (9,10 i 12 par):

• Dotknięte pogarszającą mowy, wymowę, staje się trudne, aby przenieść się w język.
• Z biegiem czasu, naruszyła aktu połykania, pacjent jest stale poperhivaetsya, żywność może wypływać przez nos.
• Pacjenci doświadczają mimowolne skurcze języka.
• Postęp Basajew towarzyszy kompletny zanik mięśni twarzy i szyi, u pacjentów całkowicie nieobecny wyraz twarzy, nie mogą otworzyć usta, żuć jedzenie.

opcja Arvicothoracal Choroba dotyka przede wszystkim górne kończyny pacjenta, symetrycznie po obu stronach:

• Początkowo pacjenci doświadczają pogorszenia funkcjonalności szczotki trudniej pisać, grać na instrumencie muzycznym, do wykonywania złożonych ruchów.
• W tym przypadku, mięśnie rąk są bardzo napięte, poprawiając odruchów ścięgnistych.
• Z biegiem czasu, osłabienie rozciąga się na przedramię i ramię mięśnie będą zanikać. Kończyna górna przypomina zwisające bata.

forma lędźwiowo Zwykle zaczyna się z uczuciem osłabienia kończyn dolnych.

• Pacjenci skarżą się, że stają się one trudniejsze do pracy, stojąc na nogach, chodzenie na długich dystansach, wspinać się po schodach.
• Wraz z upływem czasu zaczyna chylić stop, atrofii mięśni nóg, pacjenci nie mogą nawet stanąć na nogi.
• Istnieje patologicznych odruchów ścięgnistych (Babiński). Dotknięte rozwija moczu.

Bez względu na to, która opcja przeważa u pacjentów z chorobą na początku, wynik jest jeszcze jeden. Choroba postępuje stopniowo, rozprzestrzenia się na wszystkie mięśnie ciała, łącznie z oddychaniem. Kiedy odmawia mięśni oddechowych, pacjent zaczyna potrzebować wentylacji mechanicznej i stałej opieki.

W mojej praktyce Widziałem dwóch pacjentów z ALS, mężczyzny i kobiety. Różni się od swoich rudych włosach i stosunkowo młodym wieku (poniżej 40 lat). Na zewnątrz, były one bardzo podobne: nie ma śladu obecności twarzy amimichnoe mięśni, zawsze lekko otwartymi ustami.

U takich pacjentów umiera w większości przypadków z chorobami współistniejącymi (zapalenie płuc, posocznicę). Nawet z należytą starannością rozwijają się odleżyny (zob. jak również w leczeniu odleżyn niż) Hypostatic zapalenie płuc. Zdając sobie sprawę z powagi choroby pacjenci stają się przygnębiony, apatyczny, nie interesuje się światem zewnętrznym i ich rodzin.

Z biegiem czasu, psychika pacjenta ulega drastycznym zmianom. Pacjent, którego oglądaliśmy na przestrzeni lat, inny Moody, chwiejność emocjonalna, agresja, brak powściągliwości. Przeprowadzanie testów inteligencji wykazują zmniejszenie jego myślenia, inteligencji, pamięci i uwagi.

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego

Główne metody diagnostyczne obejmują:

• MRI mózgu i rdzenia kręgowego - metoda ta jest dość dobrze poinformowany, ujawnia zanik ośrodków motorycznych mózgu i degeneracji struktur piramidalnych;
• mózgowo przebicie - generalnie oznacza normalny lub zwiększonej zawartości białka;
• badania neurofizjologiczne - electroneurogram (PL) EMG (EMG) i przezczaszkową stymulacja magnetycznego (TKMS).
• cząsteczkowej analiza genetyczna - Badania genu kodującego dysmutaza ponadtlenkowa-1;
• Analiza biochemiczna krwi - wykazuje wzrost 5-10 fosfokinazy kreatyny (enzym produkowany przez zanik mięśni), niewielki wzrost aktywności enzymów wątrobowych (ALT, AST), akumulację toksyn we krwi (mocznik, kreatynina).

Co się dzieje, gdy ALS

Ze względu na fakt, że objawy ALS są podobne do innych chorób, diagnostyka różnicowa jest:

• choroby mózgu: tylne guzy fossa, zanik wieloukładowy, encefalopatia
• choroba mięśni: okulofarengialnaya dystrofię, zapalenie mięśni, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshmana
• choroby układowe
• Choroby rdzenia kręgowego: limfocytową białaczką lub chłoniakiem, guz rdzenia kręgowego, amiotrofii, jamistości rdzenia, itd ..
• choroby nerwów obwodowych: zespół Personeydzha Savannah Isaacs neyromiotoniya, wieloogniskową neuropatię ruchową
• miastenia, zespół Lamberta-Eatona - Choroby nerwowo-mięśniowej synapsie

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Leczenie tej choroby jest obecnie nieskuteczne. Leki oraz właściwa opieka nad chorymi tylko przedłużyć żywotność, bez podania pełnego odzyskania. leczenie objawowe obejmuje:

• Riluzol (Rilutek) - ugruntowane lek w USA i Wielkiej Brytanii. Jego mechanizm działania polega na blokowaniu glutaminianu w mózgu, poprawiając tym samym działanie dysmutazy ponadtlenkowej-1.
• interferencja RNA - bardzo obiecującym sposobem leczenia basie, twórcy, które zostały przyznane nagrody Nobla w dziedzinie medycyny. Technika ta opiera się na blokowaniu syntezy białek w komórkach patologicznych nerwów i zapobiegania ich późniejsze śmierć.
• Przeszczep komórek macierzystych - badania wykazały, że przeszczep komórek macierzystych, w ośrodkowym układzie nerwowym do zapobiegania śmierci komórek nerwowych i przywrócenie połączenia komórek nerwowych, poprawy wzrostu włókien nerwowych.
• zwiotczające mięśnie - wyeliminowanie skurcze mięśniowe i skurcze (baklofenu Mydocalm, Sirdalud).
• Efekty anaboliczne (Retabolil) - zwiększenie masy mięśni.
• antycholinesterazy leki (Neostygminy Kalimin, pirydostygmina) - zapobiegania szybkiego rozkładu acetylocholiny synapsy nerwowo-mięśniowych.
• witaminy z grupy B (Neyrorubin, Neurovitan), witaminy A, E, C, - dane środki utrzymujące poprawy impuls wzdłuż włókien nerwowych.
• antybiotyki o szerokim spektrum (3-4 pokolenia cefalosporyny, fluorochinolony, karbapenemy) - przedstawiono w rozwoju powikłań infekcyjnych, posocznicy.

W kompleksowej terapii koniecznie obejmuje nosowo-żołądkowej karmienie przez zgłębnik, masaż, ćwiczenia z lekarzem ćwiczenia terapii psychologicznej.

perspektywy

To smutne, ale rokowania stwardnienia zanikowego bocznego jest niekorzystna. Pacjentów umiera w ciągu kilku miesięcy lub lat, średniej długości życia u pacjentów:

• tylko 7% mieszka ponad 5 lat
• z gałkowej początku - 3-5 lat
• w odcinku lędźwiowym - 2,5 roku

Bardziej korzystne rokowanie w przypadkach chorób genetycznych związanych z mutacjami w SOD-1.

Sytuacja w Rosji jest nękany przez fakt, że pacjenci nie otrzymują odpowiedniej pomocy, o czym świadczy fakt, że Riluzot - lek spowalnia przebieg choroby, przed 2011 nie został jeszcze zarejestrowany w Rosji, a tylko w tym samym roku sama choroba został wymieniony jako " rzadko. " Ale w Moskwie są:

• Pomoc Funduszu pacjentom ze stwardnieniem zanikowym bocznym Marfo-Maryjskiego serca jałmużny
• Fundacja Charytatywna dla chorych na SLA G.N.Levitskogo

Na koniec chciałbym dodać na temat imprezy charytatywnej Ice Bucket Challenge, który odbył się w lipcu 2014 roku. Miało to na celu zbieranie funduszy na wsparcie pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym i jest szeroko rozpowszechniony. Organizatorom udało się zebrać ponad 40 milionów $.

Istotą działania było to, że człowiek wylewa wiadro lodowatej wody i oddaje go na wideo lub przekazuje pewną sumę pieniędzy na cele charytatywne. Kampania stał się dość popularny ze względu na udział popularnych piosenkarzy, aktorów, a nawet polityków.