Zespół Marfana

zespół Marfana może objawiać się jako umiarkowane, a w bardzo ciężkiej postaci. Ludzie z tą chorobą mają zwykle wysoki wzrost i długie cienkie kończyny.

Nazwa choroby pochodzi od nazwiska francuskiego pediatrę, Antoine Marfana. To właśnie on w 1896 roku po raz pierwszy opisane objawy choroby, gdy badane cechy syndromu mieć dziewczynkę. Gen, który powoduje chorobę, został otwarty na raz, ale dopiero w 1991 r Franchesko Ramiresom, pracował w Nowym Jorku.

przyczyny

zespół Marfana występuje u około 1 na 5000 osób. Dlatego uważa się, rzadką chorobą. Według badań, choroba wywoływana przez mutację pewnego genu, a mianowicie białko genu fibryliny który w XV chromosomu. Mutacja ta powoduje zakłócenia w normalnym rozwoju fibryliny i nieprawidłowości w jego strukturze. Najczęściej gen tego zespołu jest przekazywana dzieciom przez rodziców, którzy mają także choroby. Jeżeli jedno z rodziców ma zespół Marfana, w 50% przypadków, że dziecko urodzi się z tą samą chorobą.

Objawy zespołu Marfana

Niektóre unikalne objawy, które są charakterystyczne dla tej choroby nie istnieje. należy wziąć pod uwagę obecność pacjenta kombinację kilku cech dla diagnozy. Funkcje te obejmują: długie kończyny, tętniaka aorty korzeniowego i lokalizacji soczewki oka. W sumie istnieje ponad 30 objawów klinicznych choroby. Wszystkie te objawy charakteryzują głównie przez zmiany w szkielecie, stawów i skóry. Uważa się, że z wysokim prawdopodobieństwem transmisji dziedzicznego zespołu.

Większość objawów zespołu Marfana jest związany z układu kostnego. Nie jest zatem zaskoczeniem, że większość ludzi z tym zespołem jest dość wysoki. Niektóre z nich mają długie kończyny i długie cienkie palce u rąk i nóg. Stosunek rozpiętości zwiększenie ręce zazwyczaj 1,05. Poza nieproporcjonalnych kończyn i wysokich pacjentów może wystąpić i inne naruszenia w systemie szkieletowym. Najczęstszym naruszenie to skrzywienie kręgosłupa. Ponadto, możliwe jest deformacja albo keeled lejek w klatce piersiowej, nadmierna elastyczność stawów, wada zgryzu, wysokie niebo, płaskostopie, garbić. U niektórych pacjentów, stawy palców na nogi zgięte, która przypomina młotek.

Możliwe jest również pojawienie się rozstępów na skórze nieuzasadnione. Część pacjentów zauważyć, ból stawów, ból mięśni i kości. Ponadto pacjenci ci mogą być zaburzenia mowy i zaburzenia, które jest spowodowane przez niewielki rozmiar szczęk i wysokim powietrznej. Ponadto, istnieje możliwość wczesnej choroby zwyrodnieniowej stawów.

Dla małych kryteria naruszenia w systemie szkieletowym zawierać niekompletne przedłużenie stawów łokciowych, płaskostopie, nadgarstków objawu i objaw kciukiem, panewki występu, skoliozy, wiotkość stawów i „twarz ptaka”. Obecność zespołu można powiedzieć, jeśli pacjent ma co najmniej dwa główne kryteria lub jeden przejaw choroby duże i dwa małe kryterium wyświetlania.

zespół Marfana może również niekorzystnie wpływać na wizję i oko. U takich pacjentów, najczęściej diagnozowanym astygmatyzm i krótkowzroczność. W niektórych przypadkach, osoby te mogą być obecne w przeciwnym dalekowzroczności. Ponadto, 80% oznaczonej nieprawidłowego położenia obiektywu w jednym lub obu oczach. Zaburzenia te mogą być łatwo zidentyfikowane okulisty za pomocą lampy szczelinowej. W niektórych przypadkach, problemy z oczami pojawiają się dopiero po osłabienie tkanki łącznej, co jest spowodowane siatkówki separacji. U niektórych pacjentów w młodym wieku nie ma takich problemów jak okulistyczne wczesnej jaskry. Więcej kryteriów zmian w oczach, czy jest to obecność obiektywu zespołem podwichnięcia. W tym przypadku, gdy przemieszcza się do góry i cynku ma wadę połączenia. Dla małych kryteria obejmują spłaszczenie rogówki, niedorozwój tęczówki The niedorozwój mięśnia rzęskowego, a także zwiększeniu wielkość gałki ocznej. Jeśli trzeba mieć co najmniej dwa kryteria, to możemy mówić o zaangażowaniu zespołu oczu.

Najpoważniejsze objawy choroby są uznawane za łamanie normalnej aktywności układu sercowo-naczyniowego. Oznaki takich naruszeń mogą być objawy, takie jak duszność, zmęczenie, zaburzenia rytmu serca, kołatanie serca i dusznicy bolesnej. Często u pacjentów z zespołem, z powodu takich naruszeń, ramiona i nogi są prawie zawsze zimne. Jeśli diagnoza ujawnia szmer serca i zmiany w EKG lub obecnych objawów dusznicy, pacjent jest zazwyczaj wysyłane do dalszej analizy. Przyczyną aortalnej może się zwyrodnienie torbielowate przyśrodkowej zaworów, który powstaje ze względu na wypadanie zastawki mitralnej i zastawki aorty.

Więcej kryteriów rozpoznanie choroby jest uważany za przedłużenie aorty wstępującej i tętniaka aorty wstępującej. Dla małych kryteriów dotyczy wypadaniem płatka zastawki mitralnej, zwiększoną tętnicy płucnej, a pierścień zastawki zwapnienie. Dwa ostatnie są brane pod uwagę tylko okres do 40 lat. Te same kryteria stosuje się do niewielkiego przedłużenia lub tętniaka aorty brzusznej i piersiowej. To kryterium jest brana pod uwagę do 50 lat. Jeśli istnieją jakiekolwiek z niewielkimi kryteriów, to możemy mówić o zaangażowaniu układu sercowo-naczyniowego u chorych z zespołem Marfana.

Warto pocherknut że czołowi kryteria rozpoznania choroby, uważane za przedłużenie aorty i tętniaka aorty. Jednak w niektórych przypadkach, pacjent nie ujawnił żadnych problemów z sercem. Pomimo tego, osłabienie tkanki łącznej, powodując tętniaka aorty lub aorty wstępującej. To patologia wymaga natychmiastowego leczenia. Kiedy rozwarstwienie aorty pacjent skarży się na ból w plecach lub klatce piersiowej. Ból Sögüt doprowadzić do tego, że pacjent będzie sensacją szczepu. Z powodu zaburzeń funkcji tkanki łącznej sztuczne zastawki mitralnej może po prostu nie ma pierwiastek w ciele pacjenta. Z tego powodu w zespole Marfana musi być ostrożny w leczeniu zastawek serca. Najlepiej jest stosować metody leczenia, które nie mają na celu zastąpienia zaworu oraz na przywrócenie normalnego funkcjonowania zaworu.

Należy podkreślić przypadków ciąży u kobiet z zespołem Marfana. Jeśli kobieta nie ma widocznych zaburzeń w układzie krążenia, ryzyko rozwarstwienia aorty jest nadal dość wysoka. To może prowadzić do śmierci, nawet jeśli jest ona wykonywana na czas leczenia. Z tego powodu kobiety z zespołem Marfana przed zajściem w ciążę, musi przejść dokładną analizę i uzyskać opinię lekarza. Jeżeli lekarz może zajść w ciążę, aby ustalić, średnica aorty musi być co 6-10 tygodni w czasie ciąży, aby wykonać badanie echokardiograficzne. Jeśli zastosujemy się do wszystkich zaleceń lekarza, dostawy odbywają się bez żadnych komplikacji w sposób naturalny.

Osoby z zespołem Marfana, są narażone na ryzyko wystąpienia gromadzenia się powietrza w komorze (odmy opłucnowej). W tym przypadku powietrze opuszcza płuca i zajmuje wnękę tarcie między płuc i piersi. Prowadzi to do tego, że płuca są ściśnięte. Pacjent z akumulacją powietrza w jamie opłucnej zwykle podnosi silny ból w klatce piersiowej. Zatem oddycha i często korzystnie, surfaktant. Pacjent obserwuje ciężką zadyszkę. Często takie osoby zostały oznaczone sinica lub bladość skóry, szczególnie twarzy. W przypadku braku odpowiedniego leczenia może być śmiertelna. zespół Marfana może być także związana z bezdechem sennym. W takim przypadku, osoba w czasie zatrzymuje wentylacja ponad dziesięciu sekund. Jako taki, dużych kryteriów diagnostycznych wystąpienia choroby w przypadku zakłóceń w płucach nie jest. Wśród drobnych kryteriów należy zauważyć na szczycie hossy łatwego i spontanicznej odmy.

zespół Marfana może wpływać na jakość życia człowieka, jeśli istnieje dural ektaziya, który jest osłabienie i rozciągnięcie tkanki łącznej błony oponowego sac otaczającej rdzeń kręgowy. Generalnie wśród nerwowych zmian systemowych duży kryteria diagnostyczne zespołu ma ectasia oponę twardą, występujące w regionie lędźwiowo. Zaburzenia te mogą być wykryte za pomocą MRI (rezonansu magnetycznego) lub tomografii komputerowej (CT).

diagnostyka

Ostateczna diagnoza choroby mogą być wykonane dopiero po pełnym kompleksowe badania. Jednocześnie jest ona wykorzystywana Genetyka, kardiologii, okulistyce i ortopedii. Genetyka rozważają historię rodziny. Celem jest to, aby zidentyfikować krewnych, którzy zginęli z powodu chorób układu sercowo-naczyniowego. Badanie przez kardiologa zazwyczaj prowadzi rentgenowskie klatki piersiowej, EKG, badanie echokardiograficzne. Ten ostatni jest to konieczne do określenia wielkości aorty. Okulista patrząc z lampą szczelinową bada oka. Jest to konieczne w celu wykrycia zwichnięcie soczewki, lub innych nieprawidłowości. Ortopeda zbada kręgosłupa i klatkę piersiową pacjenta na obecność skoliozy. Może również ujawnić mieszkania.

Jeśli nie stwierdzono, że choroba jest dziedziczną, ostateczna diagnoza jest wykonana, w przypadku stwierdzenia obecności charakterystycznych właściwości co najmniej dwóch systemów organizmu.

Jeśli dziedziczność nie jest do diagnozy wymaga objawy choroby zostały potwierdzone w co najmniej trzech systemów organizmu. Warto zauważyć, że objawy dziecko może nie pojawić się we wczesnym dzieciństwie, ale może pojawić się w późniejszym wieku. W niektórych przypadkach, w celu postawienia diagnozy może trwać nawet kilka lat. Dziś możliwe jest leczenie objawów, nawet zanim zostanie ona zdiagnozowana.

Zespół Marfana Leczenie

Do tej pory nie ma leków, które leczą zespołem Marfana. Jednak dzięki postępowi w nowoczesnej medycynie długość życia tych pacjentów znacznie wzrosła. Leczenie tej choroby jest zwykle wykonywane w miarę jej rozwoju. Ale najważniejsza jest profilaktyka, mających na celu spowolnienie rozwoju tętniaka aorty.

Aby zmniejszyć uszkodzenia zastawek serca i spowolnienie progresji tętniaka aorty procesów musi brać leki, które eliminują zaburzenia rytmu serca, obniżenie ciśnienia krwi i zmniejszenie częstości akcji serca. Jeśli średnica wzrasta aorty u pacjenta rozwija się tętniaka aorty, może spowodować rozwarstwienie i doprowadzić do awarii zaworu serca. W tym przypadku operacja jest konieczna. W takich okolicznościach, wykonywane dość skomplikowaną operacją przeszczepu aorty. Najlepiej jest przeprowadzić operację, gdy średnica korzenia aorty nie więcej niż 50 milimetrów.

Naruszenie układu kostnego i zaburzenia widzenia systemy dzisiaj zazwyczaj są traktowane z leków zwiotczających mięśnie oraz różnych środków przeciwbólowych. Fizjoterapeuta może użyć terapii TENS i ultradźwięków.

Artykuł oryginalny źródłowy hnb.com.ua