Zespół Marfana objawy i diagnoza

Marfana pierwsze objawy i rozpoznanie zespołu zostały opisane już w 1896 roku. Około 40 lat francuski profesor pediatrii A. Marfana prowadził monitorowanie pacjentów, i nie było więcej niż 150 przypadków choroby w swojej praktyce.

zespół Marfana - jest autosomalną chorobą dominującą na poziomie genetycznym, który ma wpływ na tkankę łączną. Główne objawy przejawów zewnętrznych mogą obejmować: nieproporcjonalnie długie kończyny, cienkie i smukłe palce ogólnie Slim na dostatecznie wysokim wzroście. Choroba sercowo-naczyniowa charakteryzuje się obecnością defektów (naruszenie struktury ściany aorty, uszkodzenia zastawek serca). To ma wpływ na oczy, płuc, układu kostnego, układu krążenia.

Chorobę powoduje genów podatne na nieprawidłowości. Dziedziczenie takiego genu jednego z rodziców, co prowadzi do podobnej choroby. Inną przyczyną rozwoju choroby spowodowane mutacjami genów, naukowcy nazywają nagromadzeniu się nadmiernych ilości transformujący czynnik wzrostu w płucach, zastawek serca i aorty, który osłabia tkanki i powoduje objawy choroby Marfana. W tym przypadku choroba może przejawiać się jako umiarkowane i ciężkie.

Zespół Marfana objawy

W diagnostyce choroby Marfana uwzględniać kombinację kilku objawów: zwichnięcie soczewki, długie kończyny, tętniak aorty. Oprócz tych podstawowych funkcji, istnieje wiele innych, takich jak zmiany w kościach, stawach, skórze.

układ szkieletowy

Główne cechy:

- gatunek lejek (wewnątrz) deformacja skrzynia 3-4;

- Występ panewki;

- skolioza lub kręgozmyki;

- keeled (na zewnątrz), deformacja klatki piersiowej;

- dysproporcja kończyn;

- ograniczającym rozszerzenie łokcia;

- przyśrodkowej przemieszczenia kostki przyśrodkowej;

- stopy płasko;

Małe znaki:

- kształcie lejka wcięcia mostka;

- zaburzeń czaszki i twarzy;

- wysokim podniebienia mała wielkość wzrostu i nieprawidłowego szczęki zębów, która jest naruszenie mowy;

- wspólny nadmierna.

Naruszenie funkcji oka i wizji

Główne cechy:

- ektopia soczewki (obiektyw odsunięty od swojej normalnej pozycji).

Małe znaki:

- zwiększenie osi gałki ocznej (ultradźwiękowe wyników);

- spłaszczone rogówki;

- niedorozwój tęczówki lub mięśnia rzęskowego.

układ sercowo-naczyniowy

Główne cechy:

- Rozszerzenie aorty;

- tętniak aorty (wybrzuszenie ścianki aorty).

Małe znaki:

- Przemieszczenie zastawki mitralnej;

- rozszerzenie tętnicy płucnej;

- zwapnienie pierścienia zastawki mitralnej;

System płuc

Główne cechy:

Nie istnieją

Małe znaki:

- Płuca rzekomej;

- spontaniczna odma.

Skóry i tkanek miękkich

Główne cechy:

Nie istnieją

Małe znaki:

- rozstępy na korpusie w nieobecności strącanie czynników;

- o charakterze powtarzającym się przepukliny.

Dura mater

Głównym objawem:

- lędźwiowo rozszerzenie przestrzeni zewnątrzoponowe (lub wynikiem rentgenowskiego CT).

Zespół Marfana Diagnoza

Wszystko diagnoza zespołem Marfana opiera się na identyfikacji z powyższych objawów. Jeśli wyścig był już chory na tę chorobę, to wystarczy, aby potwierdzić diagnozę posiadające jedną główną cechę i dwóch innych małych systemów.

Jeżeli drzewo genealogiczne nie zaobserwowano u pacjentów z zespołem Marfana, to diagnoza jest brane pod uwagę obecność Główną cechą dwóch różnych systemów i małych znaków trzeciego systemu.

Na zespół Marfana może wskazywać objawy i oznaki innych podobnych chorób, które powinny być zróżnicowane:

- zespół Ehlersa-Danlosa;

- Zespół lois-Dietz;

- Zespół Shprinttsena-Goldberg;

- zespół sticklera;

- Zespół Beals;

- Homocystynuria;

- MASS fenotyp;

- stwardnienie hormonalnej typu nowotworów 2B.

Zespół Marfana Leczenie

Do tej pory nie ma lekarstwa na chorobę Marfana. Jest ona traktowana jak choroba postępuje, ale głównym punktem jest jej zapobieganie, którego celem - spowolnić postęp tętniaków aorty.

Badania kliniczne prowadzone są w tym kierunku. Należy zauważyć, że mieszka z tej diagnozy w ciągu ostatnich kilku dekad, średnia długość życia znacznie wzrosła.

Przy pierwszych objawach choroby muszą być badane przez kardiologa i zgodności z regularnych działań ukierunkowanych na zmniejszenie progresji procesów aorty brzusznej, serca uszkodzenie zaworu, zmniejszenie częstości akcji serca, obniżenie ciśnienia krwi. W tym celu stosowanie inhibitorów ACE i blokery receptora angiotensyny.

W przypadku, gdy rozwija aorty brzusznej i widoczne jego znaczne poszerzenie, może spowodować ich oddzielenie albo szczelinę. Przeszczep aorty jest dość skomplikowaną operacją. Jego sukces zależy w dużej mierze od tego, jak dużo czasu jest on wykonany. Przeprowadzanie operacji na aorcie jest uważane za aktualne, jeśli średnica nasady jest mniejsza niż 50 mm.

Wpływ choroby Marfana w układzie wzrokowym i szkieletowych jest dość poważne, ale nie zagrażające życiu. Jak fizjoterapeutów oferują zabiegi: USG, leczenie prądem i innych metod poprawy aktywności układu kostnego.

Lejek pierś powoduje przemieszczenie i kompresję narządów wewnętrznych, wpływających na ich normalne funkcjonowanie. Wraz z wiekiem zwiększa się deformacji, zaburzenia autonomiczne pojawiają się i naruszenie czynności płuc. Pierwszy stopień deformacji (głębokość krateru wynosi nie więcej niż 2 cm i nie przesunięcie obserwuje serce) powinny być leczenie zachowawcze. Proces pogłębiania przytwierdzone za pomocą specjalnej gimnastyki i sportów (koszykówka, siatkówka, wioślarstwo, pływanie). Bardziej znaczące odkształcenie przeprowadza operację.

Kiedy keeled deformacja klatki piersiowej występuje występ przodu (pierś kurczaka). Powołany fizjoterapia, basen, rehabilitacja lub przechowywane thoracoplasty.