Genetyk

Lekarz, genetycy - Specjalista zajmujący się rozpoznawanie, zapobieganie i leczenie chorób genetycznych naturze.

w recepcji lekarz-genetyk kolej, jeśli ktoś w rodzinie jest już zainstalowany lub tylko podejrzewa się chorobę dziedziczną, jeśli dziecko urodziło się z zaburzeniami rozwojowymi lub jego wieku zaczął być opóźnienie w rozwoju umysłowym, fizycznym.

Lekarz-genetyk może pomóc kobietom, które są częste poronienia lub dziecko urodziło się martwe, ciąża jest złe.

Genetyk i pomaga par, które zawarły małżeństwo pokrewieństwa.

Często zwracają się do genetyki do planowania rodziny i kobiet w ciąży.

Lekarz-genetyk czasie ciąży

Dziś, gdy warunek środowiskowy pozostawia wiele do życzenia, konsultacja lekarza-genetyka - to środek konieczny dla rodziny, która chce mieć zdrowe dziecko. W świecie około 5% dzieci rodzi się z wadami genetycznymi.

Aby uniknąć takich poważnych chorób, takich jak dziedziczny hemofilia, Zespół, rozszczep kręgosłupa, muskovistsitoz, neurofibromatosis, wczesne idiotyzm Downa, colorblindness i inni, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem-genetyka przed poczęciem dziecka, aby nie brać pod poważnych życiowych decyzji. Oprócz nich, niekiedy sprzeczne z patologiami życia, lekarz-genetyk może ostrzegać rodziców i aby zminimalizować ryzyko dziecka układu krążenia, nowotworów.

Nie zawsze jest to wyniki badań genetycznych - to zdanie. Istnieje pewien procent możliwego urodzenia zdrowego dziecka. Ale rodzice muszą podjąć ryzyko świadomie i, w skrajnych przypadkach, jeżeli rokowanie jest słaba, należy wybrać koncepcję dawcy lub przyjęcie. Również nie możemy zapominać, że wiele nieprawidłowości genetycznych podatny na korekty.

W szczególności ważne jest, aby zrozumieć, że szczególnie potrzebuje lekarza-genetyka w czasie ciąży (lub na etapie planowania), jeśli rodzice lub tylko matka jest już 35 lat, jeśli rodzina ma już jedno lub więcej dzieci z charakterem genetycznej odchyleń, jeśli wykryte zmiany chromosomalne rodzice, jeśli rodzice badanie biochemiczne markery wykazały nieprawidłowości. Ponadto, lekarz-genetyk konsultacja jest konieczna, jeśli płód za pomocą ultradźwięków zaobserwowano w rozwoju odchylenia.

Jakie są badania genetyczne

W większości przypadków lekarz-genetyk konsultacja zaczyna się z faktem, że studiował rodowód kierować do recepcji, aby genetyką osoby lub pary. Tak więc, dla pewnych wskazań lekarz może podejrzewać obecność choroby genetycznej, określenie spadku.

Pacjent jest wysyłane do genetyka medycznej badania ogólnego - wyłączenie lub potwierdzenie i leczenia zakaźnego, wewnątrzwydzielnicze i innych chorób.

Po uzyskaniu informacji o ogólny stan zdrowia pacjenta, badanie jego dziedziczność, genetyka może wydać kierunek do następujących badań:

• kariotyp;
• badaniach genetycznych;
• diagnoza DNA - najczęściej powoływany do przyszłych rodziców, którzy mają historię rodziny ujawnił;
• Badania na kruchego chromosomu X.

Jeśli to możliwe, po otrzymaniu danych analizuje genetyk przypisuje poprawczy leczenia.

jeśli do lekarza-genetyka przyszedł do kobiety w ciąży, to oprócz powyższych badań mogą być powoływani przesiewowe płodu - do wykrywania defektów w rozwoju. Mogą one być nie inwazyjne - to USA, analizę markerów matki lub inwazyjnym - pobieranie próbek materiału biologicznego z jamy macicy do badań.

Badania inwazyjne genetyk wyznaczony w skrajnych przypadkach, jeśli kobieta w ciąży pod wieloma względami jest zagrożony, ponieważ takie analizy, chociaż bardzo dokładne, mogą stanowić zagrożenie dla płodu.

Jak wybrać lekarza-genetyka

Ponieważ zawarcie genetyki w większości przypadków decyduje o możliwości danej osoby do posiadania dzieci, aby wybrać taki lekarz powinien być z wielką ostrożnością.

W tym przypadku, nie może obejść się bez informacji zwrotnej na genetyka klinicznego w Twoim mieście. Znaczenie jego reputacji i renomy instytucji, w której pracuje, jego staż. Jeśli środowisko nie są ludzie, którzy zwrócili się do lekarza, a to może mieć coś do powiedzenia, może pomóc w Internecie. Dziś opinii na temat lekarzy, genetyki, a także innych specjalistów, można znaleźć na wielu stronach internetowych na tematy medyczne. Szczególnie przydatna, jeśli chodzi o planowanie rodziny może stać się miejscami społeczności kobiet.