Fenyloketonuria u dzieci
fenyloketonuria - choroby dziedziczne, co przejawia się u dzieci uszkodzenia układu nerwowego.
objawy kliniczne
Objawy fenyloketonurii u dzieci są już znaleźć w pierwszych tygodniach i miesiącach życia.
Jest opóźnienie w neuro-psychologicznego i fizycznego rozwoju dzieci powolne, senne, lub, wręcz przeciwnie, płaczliwy i drażliwego.
Ponieważ choroba może wystąpić, napady padaczkowe, drgawki (bessudorozhnyh wdrożone, takie jak Nods, szarpnięcia, łuki, chwilowe odłączenia świadomości).
Czasami można zobaczyć tzw „krawiec” (postawy założonymi rękami, zacisnął stóp), który powstaje w wyniku nadciśnienia poszczególnych mięśni.
Występują często drżenie kończyn, hiperkinezy, ataksja, niedowład (centralne typu).
W jasnej karnacji blond dzieci często obserwowane zapalenie skóry, wyprysk, nadmierne pocenie się ciężkie (zapach potu i konkretnego moczu, myszy).
Mamy tendencję do hipotonii.
Jeśli nie prawidłowo leczona, może rozwijać idiotyzm, głupota, upośledzenie umysłowe występuje.
diagnostyka
Diagnoza powinna być wykonana już w fazie braku objawów, albo przynajmniej nie później niż dziecko przekroczył 2 miesięcy życia (wiek jest możliwe wystąpienie objawów). Za terminowe diagnozy wszystkich noworodków powinny być sprawdzane przez specjalne metody badań przesiewowych, który wykrywa stężenie w fenilalalina krwi w pierwszych tygodniach życia.
Jeśli dziecko znalazła rozwojowy objawy opóźnienia lub objawy neurologiczne, należy zbadać wymiany patologia fenilalalina. W tym celu, metody fluorometryczne i mikrobiologiczne i badania Fehlinga do kwasu w moczu.
Jeśli wynik pozytywny należy przeprowadzić specjalne badanie, przeprowadzone laboratoriów biochemicznych.
Należy również przeprowadzić diagnozę ze zróżnicowanego wewnątrzmacicznego zakażenia i wewnątrzczaszkowego urodzenie uraz.
Leczenie PKU u dzieci
W przypadku potwierdzenia diagnozy fenyloketonurię dziecko jest przenoszone na specjalny posiłek dla dalszego prawidłowego rozwoju neuropsychologicznej. Wykluczyć z diety produktów pochodzenia zwierzęcego, w tym mleka i przetworów mlecznych. Zamiast tego, są one wprowadzane do diety hydrolizatów białkowych, zapewniając potrzebę białka, które są centralne pokarmy. Są one mieszane z zupy, przeciery, soki.
Podczas obróbki prowadzi się stałą kontrolę nad fenilalalina zawartości we krwi, które nie powinno przekraczać poziom 0.03-0.04 g / litr. Taka dieta powinna być utrzymana przez okres pierwszych trzech lat życia.
profilaktyka
W rodzinach dzieci z fenyloketonurią, inne dzieci powinny być zawsze przestrzegane. Noworodek obowiązkowo powinny zostać zbadane biochemicznie.
Masowe programy przesiewowe umożliwiają również, aby zapobiec rozwojowi niepełnosprawności umysłowej.
- Objawy HIV u dzieci
- Spastyczny niedowład czterokończynowy
- Zapalenie mózgu
- Leczenie napadów padaczkowych u dzieci
- Przyczyny i leczenie drżenia u noworodków
- Leczenie chorób dziedzicznych układu nerwowego
- Fenyloketonuria
- Objawy i leczenie fenyloketonurii
- Główne objawy i zespoły układu nerwowego u dzieci
- Choroby dziedziczne metabolizmu substancji u dzieci
- Chorobą dziedziczną fenyloketonurię dziecka
- Choroba jest porażenie mózgowe
- Żywność dla dzieci dla pacjentów z fenyloketonurią
- Potu małego dziecka
- Choroba tężec u małych dzieci
- Zaburzenia drgawkowe u małych dzieci
- Dzieci z porażeniem mózgowym
- Objawy fenyloketonurię
- Dziedziczne choroby metaboliczne u dzieci
- Dziecko mocno się poci. Dlaczego? Co jest tego powodem?
- Choroby metaboliczne u dzieci