Pradera Willy: objawy, leczenie, przyczyny, średnia długość życia
Istnieje wiele stanów chorobowych, które mogą być przenoszone na ludzi, wraz z genami. To wszelkiego rodzaju chorób genetycznych, które mogą zmieniać się w jej nasilenia i przyszłych prognoz. Niektóre z nich z powodzeniem podatny na korekty, podczas gdy inni całkowicie wyleczony i pozostają z osobą o życiu lub śmierci sprowokować. Jedną z wad genetycznych raczej rzadkie przyjąć zespół Pradera-Williego, który rozwija się w wyniku braku lub niedostatecznej funkcjonowania niektórych genów. Spróbuj zrozumieć podstawowych cech choroby w szczegółach.Dlaczego rozwijać Prader Willy? Powody, dla państwa
Jak już wyjaśniono, zespół Pradera-Williego jest chorobą dziedziczną. Zdeformowane lub brakujące geny, które powodują rozwój objawów choroby są w XV chromosomie ojcowskim. Warto zauważyć, że w większości przypadków choroba ta nie jest przenoszony bezpośrednio z osobą chorą jego dziecko, bo to patologia jest uważany za dość rzadkie.
Jak Pradera Willy? objawy stanu
Zespół Pradera-Williego cechuje rozwój drobnych upośledzenia umysłowego i niektórych problemów fizycznych. Jednym z najbardziej oczywistych objawów uważa się być nieposkromiony głód jedzenie - silne uczucie głodu, co powoduje przejadanie się. W tym przypadku pacjent ma obsesyjne myśli o jedzeniu i próbuje znaleźć pożywienie i zaspokoić swój głód w dowolny sposób.
Pewne cechy choroby pojawiają się w okresie rozrodczym. Klasyczna prezentacja jednocześnie uważana za zmniejszona ruchliwość płodu, jak również jego nieprawidłowe położenie. Po pojawieniu się okruchów w świetle wbił zmniejszenie napięcia mięśniowego, które nadal utrzymują się w pierwszym roku życia. Oprócz tego, że u dzieci z podobnym zespołem obserwuje się zmniejszenie w połykaniu oraz odruch ssania, co znacznie komplikuje proces karmienia. Niektóre naruszenia funkcji motorycznych w tym samym czasie jest również wytłumaczyć obecności zmniejszenie napięcia mięśniowego, dlatego chorzy dzieci ledwo siedzieć, trzymać głowę i tak dalej. Jednak należy podkreślić, że niektóre szkoły wiek niedociśnienie tętnicze u pacjentów z dysfunkcją i praktycznie znika.
Zespół Pradera-Williego u dzieci jest też o sobie znać silne i stałe dążenie do jedzenia, a spożycie żywności nie nasycić. Takie objawy kliniczne stają się zauważalne wokół drugiego czwartego roku życia dziecka. sprowokować ich stopniowy rozwój żarłoczność lub obżarstwa, dziecko zaczyna myśleć o jedzeniu. Jego zachowanie staje się obsesyjne w naturze, więc pacjent spędza czas w ciągłym poszukiwaniu żywności i starając się zaspokoić swój głód. Objawy opisane w każdym razie, to jest przyczyną otyłości, która przejawia się najczęściej na tułowiu i kończynach proksymalnych. Opisane objawy stanu chorobowego często stają się przyczyną powikłań, takich jak obturacyjnego bezdechu sennego, który pozwala się występowanie bezdechu sennego.
Inne objawy klasyczne Zespół Pradera-Williego jest uważany być zmniejszone tempo wzrostu, wydłużone głowy i migdałowe oczy. Pacjenci mają szeroki nos, usta charakteryzuje się niewielkimi rozmiarami i cienka górna warga wygląda. Uszy w tym samym czasie ma wystarczająco niski, a stopa i dłoń wyglądać nieproporcjonalnie mała. W większości przypadków choroba zmniejsza pigmentację skóry, włosów i tęczówki. Ponadto towarzyszy mu dysplazji stawu biodrowego, skrzywienie kręgosłupa, zmniejszona gęstość kości. W przypadku pacjentów z zespołem Prader-Williego cierpią z powodu nadmiernej senności i zez, że obserwowane szczególnie gruby śliną, jak również różnych problemów dentystycznych. Pokwitanie występuje w podobnych patologii szczególnie późno.
Co zrobić ci, którzy znaleźli Prader Willy? leczonego schorzenia
Zespół Pradera-Williego leczenie do tej pory nie jest możliwe. Naukowcy jeszcze nie wymyślił pojedynczy lek, który może poradzić sobie z chorobą. Korekty mogą obejmować stosowanie niektórych środków terapeutycznych w celu poprawy jakości tego życia pacjenta. W pierwszej kolejności, takie działania mają na celu poprawę mięśni, dlatego dzieci powinni podjąć specjalne masaże i sesje wpływu fizjoterapii. Ważną rolę odgrywa także diety, podczas gdy w diecie pacjenta musi zawierać minimum tłuszczu i węglowodanów. W niektórych przypadkach lekarz może podjąć decyzję o powołaniu gonadotropin, takich hormonalna terapia ma na celu zwiększenie wzrostu chorego dziecka i optymalizacji mięśni. W tym przypadku, kalorie zostaną prawidłowo rozprowadzane po całym organizmie, co pomaga zapobiegać otyłości. Korekta może obejmować również prowadzenie zajęć z defectology, psychologa i logopedy oraz wykorzystania różnych technik specjalnych rozwojowych.
Aby policzyć tych, którzy mają Prader Willy? długość życia
Podczas objawowego dostosowania i ograniczenia spożycia pokarmu, pacjent zespół Pradera-Williego może żyć nie mniej niż sześćdziesiąt lat.
Pomimo faktu, że zespół Pradera-Williego nie można wyleczyć, u pacjentów z tym rozpoznaniem może okazać się mniej lub bardziej normalne, aby przystosować się do życia, ale zawsze trzeba kontrolować w zakresie konsumpcji żywności.
- Hipogonadyzm
- Polineuropatia u dzieci
- Genetyk
- Jakie są objawy choroby Huntingtona u ludzi
- Wodobrzusze: leczenie, objawy, przyczyny
- Kardiomiopatia przerostowa, objawy, przyczyny
- Miopatia, leczenie, objawy, przyczyny
- Pobudzenie - leczenie, objawy, przyczyny agitacji
- Układ odpornościowy organizmu człowieka, chorób i zakażeń
- Choroby przenoszone przez linii męskiej
- Turner syndrome Shereshevscky dzieckiem, przyczyny, objawy, leczenie
- Wpływ na zdrowie ludzi
- Diagnostyka i leczenie chorób dziedzicznych u dzieci
- Jak geny wpływają na dziecko w łonie matki
- Ciężki złożony niedobór odporności u dzieci
- Choroba Niemanna - Pick szczególnych objawów
- Przyczyny otyłości u dzieci i młodzieży
- Puli genowej
- Geny długowieczności, jak żyć przez wiele lat?
- Dzieci z zespołem Angelmana
- Ciężkie talasemii jest chorobą dziedziczną