Zespół Downa: objawy ciąży i powoduje patologię

Ciąża - czas wielkiej radości, nadziei i podniecenia. Ale te dziewięć miesięcy są również niespokojny dla kobiety, bo każdy chce wiedzieć, że dziecko jest zdrowe. Jeśli objawy wskazują na zespół Downa w ciąży, lekarze na podstawie badań można umieścić rozczarowujące diagnozy. Przed paniki, konieczne jest, aby wiedzieć więcej na temat potencjalnego problemu.

Zespół Downa: przyczyny i objawy

Zespół Downa - rodzaj zaburzeń genetycznych, które prowadzą do różnych opóźnień w rozwoju fizycznym i rozwoju zdolności intelektualnych. W normalnych okolicznościach, ludzka komórka zawiera 23 par chromosomów, po jednym z każdego z rodziców. Czasem jednak nie podział komórek i chromosom 21 zamiast dwóch par kopii jest podzielony na trzy części. Stąd zespół Downa była moja druga nazwa - trisomia.

Przyczyny zespołem Downa w czasie ciąży może być związana z mutacją genetyczną:

95% przyczynę pojawienia zespołu Downa u dziecka nie jest normalny podział komórki. W tym przypadku, dziecko otrzymuje jeden dodatkowy powtórki z 21 par chromosomów zamiast dwóch. Podobny rezultat występuje w patologicznej podziału komórek podczas rozwoju komórek jajowych lub plemników dojrzewania, który powstaje w procesie łączenia dodatkowej pary cząsteczek.
Znacznie rzadziej tzw syndrom mozaiki. W tym przypadku dziecko dostaje dodatkową kopię chromosomu 21 w ciągu zaledwie kilku komórek. Podobne zjawisko występuje już w procesie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik.
W 2-3% przypadków przyczyną zespołem Downa w ciąży może być Robertsonian translokacji. Pod tym skomplikowanym imieniu lekarzy oznacza, że dodatkowy materiał chromosomu 21 pierwotnie znajdował się w celi jednego z rodziców przed poczęciem dziecka.

W tym przypadku, w trakcie ciąży kobieta zauważy u siebie lub swojego dziecka żadnych nieprawidłowości, ale tylko specjalne testy medyczne mogą ujawnić charakterystyczne objawy.

Czy przekazywane przez dziedziczenie zespołem Downa?

Wbrew powszechnemu przekonaniu, większość dzieci nie mogą dostać zespół Downa od matki i ojca. Zdarzyć tak może tylko wtedy, gdy błąd w podziale komórki występuje na jednym z etapów rozwoju plemników, jaja lub zarodka.

Zobacz także:

Wyjątkiem od tej zasady jest Robertsonian translokacji. Jednak ta forma choroby jest niezwykle rzadkie. W sumie 4% dzieci z zespołem Downa są stałe Robertsonian translokacja tylko 1% dzieci dostał tę chorobę dziedziczoną z mamą lub tatą.

Jak rozpoznać zespół Downa w ciąży?

Jak rozpoznać zespół Downa w ciąży

Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa jest przeprowadzane na różnych etapach ciąży. Szczególną uwagę przywiązuje się do kobiet w wieku powyżej 35 lat, a jeśli ojciec dziecka więcej niż 40.

pierwszy trymestr

Zespół Downa na tym etapie ciąży jest szacowana w wyniku badania krwi i USG. Jednak badania te mają wysoką fałszywie dodatniego wyniku w porównaniu do badań przeprowadzonych w późnych stadiach ciąży. Jeżeli wyniki badań nie są zadowoleni z lekarzem, może zaoferować przekazać po 15 tygodniach ciąży, dodatkowe badania - amniopunkcji.

drugi trymestr

Między 15 a 20 tygodniem ciąży pozwala wykryć zespół Downa i badanie USG dla markera cztery ekranu. Ponadto, badania takie pozwalają nam ustalić i inne wady mózgu i rdzenia kręgowego dziecka. Jeżeli którykolwiek z wyników będzie mieć odchylenia od normy, kobieta zostaje automatycznie przeniesiony do grupy wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa.

dodatkowe badania

Jeśli ciąża ma wysokie ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu, lekarz może przepisać przejście dodatkowych badań, takich jak:

Amniopunkcja. Lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego w celu określenia liczby chromosomów u dziecka. Badanie przeprowadza się zazwyczaj po 15 tygodniach ciąży.
Test Chorion. W celu analizy liczby chromosomów u dziecka, lekarz będzie musiał pobrać próbkę tkanki z łożyska. Ten test jest wykonywany na 9 i 14 tygodniach ciąży.
Kordocenteza oznacza przezskórnej pobierania próbek krwi pępowinowej, aby sprawdzić usterek w rozwoju płodu. Badania przeprowadzone po 18 tygodniach ciąży i tylko wtedy, gdy inne badania nie wykazały spójnych wyników.

Niektóre kobiety wolą nie przejść te badania ze względu na ryzyko ewentualnego poronienia. Przeciwnie, oni są gotowi zaryzykować rodzić do niezdrowej dziecka, niż ją stracić.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa: statystyki

W rzeczywistości, nawet idealnie zdrowa kobieta może urodzić dziecko z zespołem Downa. Ale naukowcy twierdzą, że ryzyko tych zaburzeń wzrasta znacząco z matek wiekowych. Na przykład, niedawne badania wykazały następujące wyniki:

20-letnia kobieta ma szansę 1 na 1500 do narodzin dziecka z zespołem Downa;
30-letni - od 1 do 800;
35, - od 1 do 270;
40 lat stary - od 1 do 100;
45 lat stary - od 1 do 50 lub więcej.

Niemniej jednak, należy pamiętać, że ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa jest znacznie wyższa niż powyższych statystyk. To dlatego, że około 3/4 kobiet w ciąży z podejrzeniem o tej patologii zostały przerwane we wczesnych stadiach.

Jeśli kobieta już urodziła dziecko z zespołem Downa, ryzyko wystąpienia choroby u kolejnych dzieci jest znacznie wzrosła. Około 1 na 100 kobiet z poprzedniej niezdrowej dziecko może mieć drugie lub trzecie dziecko z tej samej diagnozy.

Ponadto, płeć macierzystego z nieprawidłową chromosomie bezpośrednio zwiększa ryzyko przenoszenia zespołu Downa Robertsonian translokacji dziecka. Jeśli jest to ojciec, wtedy szansa na około 3%. Jeżeli przewoźnik z zespołem - matki, ryzyko wzrasta do 88%.

Zobacz także:

W każdym razie domagać się przerwania ciąży nie może nie lekarz, a rodzić czy nie dziecko z podobnymi niepełnosprawne, każda kobieta ma prawo do decydowania. Osoby z zespołem Downa mogą żyć zdrowego i satysfakcjonującego życia. Niedawne postępy medyczne, kulturowe i instytucjonalne wsparcie w celu zapewnienia pomocy w przezwyciężaniu trudności.

Udostępnij w sieciach społecznościowych:

Podobne