Zespół Turnera u dzieci

Choroba jest związana z nieprawidłowościami w liczbie chromosomów płciowych. Występuje z częstością 1: 2500 kobiet. Kariotyp - 45, A0. Choroba występuje nieprawidłową liczbę chromosomów niedobór jednego chromosomu X. W niektórych przypadkach istnieje tylko morfologiczne zmiany w chromosomach X w normalnej ilości.

Choroba charakteryzuje się wyraźnym infantylizmu seksualnej niskiego wzrostu, cubitus koślawością typowe tworzenia fałd na powierzchniach bocznych szyjki. Karłowatość umiarkowane pacjentów, ich szeroką klatkę piersiową i dużą odległość między sutkami. Co istotne spowolnienie wzrostu dziecka, końcowy wzrost rzadko przekracza 135 cm, zahamowanie wzrostu, lecz mniejsza niż w przypadku przysadki karłowatości. Pacjenci mogą wady, takie jak przedsionków odkształcenia i ich dolnym położeniu jest ograniczona dolną epicanthus szczęki (trzeci powieki) polidaktylia, syndaktylii itp .. Często w tym zespole jest trzewne wady: koyarktatsiya aorty, przetrwały przewód tętniczy , dekstrakardiya anomalie nerek. rozwój umysłowy przeważnie normalne.

Objawy zespołu Turnera

Najbardziej stałym objawem jest szczątkowych gonad. Pacjenci NIE jajników, są one zastępowane przez elementarne pasma tkanki łącznej. zaburzenia rozwoju układu rozrodczego manifestują infantylizm. Tacy pacjenci są zazwyczaj sterylne, są one słabo rozwinięte drugorzędowych cech płciowych, brak miesiączki. Cechą przejawów choroby u niemowląt jest obecność obrzęku nóg, rąk i nóg, a pterygoid fałdy na szyi.

Rozpoznanie różnicowe nietypowym przypadku choroby powinny być wykonywane z młodzieńczym obrzęk śluzowaty, przysadki karłowatość.

leczenie zespół Turnera objawowy. Wyznaczyć hormonów anabolicznych w celu stymulowania wzrostu, a po osiągnięciu wieku 13-14 lat - estrogeny. Przy znacznie wymawiane szyjki fałdy pokazuje operację plastyczną.