Zespół Downa u noworodków

Poród wielkie szczęście dla każdej rodziny, rodzice marzą, że ich dziecko urodziło się zdrowe. Główną trudnością jest urodzenie dziecka z jakiejkolwiek choroby. Zespół Downa występuje w jednym z tysięcy dzieci, z powodu obecności dodatkowego chromosomu w organizmie, co prowadzi do upośledzenia umysłowego i fizycznego rozwoju dziecka. Te dzieci istnieje wiele chorób ogólnoustrojowych.

Rozpoznanie zespołu Downa, może być umieszczony bezpośrednio po urodzeniu dziecka przez charakterystycznych cech, które są widoczne i bez badań genetycznych. Dzieci te są małe okrągłe głowy, płaską powierzchnię, krótkie i grube szyi fałdy na plecach, w kształcie mongoloidalny oczy zgrubienie języka z głębokim rowkiem wzdłużnym, grubości wargi spłaszczone przedsionkami serca mocno przytwierdzone płatów. Na tęczówce oczu obserwowano liczne białe plamy, nie zwiększa ruchomość stawów i słabym napięciem mięśniowym.

Stopy i dłonie znacznie skrócony, małe palce na dłoniach i skręconych przewidziane tylko dwa zgięcia bruzdy Palm ma biegnącą poprzecznie rowek. Czasami deformacja klatki piersiowej, zez, biedny słuchu i wzroku lub jego brak. Zespół Downa może być związane z wrodzonymi wadami serca, białaczka, zaburzenia przewodu pokarmowego, rozwoju patologii rdzenia kręgowego.

W celu dokonania ostatecznych wniosków przeprowadzono szczegółowe badanie zestawu chromosomów. Nowoczesne techniki specjalne mogą skutecznie poprawić stan dziecka z zespołem Downa i dostosowania go do normalnego życia. Przyczyny zespołem Downa nie jest w pełni poznany, ale wiadomo, że wraz z wiekiem kobiety staje się coraz trudniejsze do urodzić zdrowego dziecka.

zespół Downa - anomalią genetyczną, wrodzona choroba chromosomalnych, które występuje w wyniku zwiększenia liczby chromosomów. Dzieci z zespołem cierpieć w przyszłości zaburzeń otyłości i metabolizmu, nie są one sprawne fizycznie słabo rozwinięty, świętowali koordynację ruchów. Charakterystyczną cechą dzieci z zespołem Downa - opóźniony rozwój.

Uważa się, że zespół sprawia, że ​​wszystko wygląda jak dzieci, ale to nie jest dużo dzieci pomiędzy podobieństw i różnic. Mają pewne cechy fizjologiczne, które są wspólne dla wszystkich ludzi z zespołem Downa, ale również wyróżniać cechy dziedziczone od rodziców, a oni są jak moje siostry i braci. rok V1959 francuski Profesor Lejeune wyjaśnił, co powoduje zespół Downa, udowodnił, że jest to spowodowane zmianami genetycznymi, obecność dodatkowego chromosomu.

Zwykle każda komórka zawiera 46 chromosomów, połowa dzieci są od matki i połowę od ojca. Osoba z zespołem Downa 47 chromosomów. Istnieją trzy podstawowe typy zaburzeń chromosomalnych w zespole Downa, takich jak trisomia co oznacza potrojenie chromosomie 21 i jest obecna we wszystkich. Wynikające z naruszenia procesu mejozy. Formularz translokację wyrażone ramię zamocowania jednego chromosomu 21 na inny chromosomu podczas mejozy oba biegną w otrzymanej komórce.

postać mozaiki nazywa zaburzenia procesu mitozy w jednej z komórek blastuli lub gastruli. Oznacza to potrojenia chromosomu 21 znajduje się tylko w pochodnych tego ogniwa. Ostateczna diagnoza we wczesnych okresach ciąży jest po otrzymaniu wyników analizy na kariotypu, który zawiera informacje na temat rozmiaru, kształtu i liczby chromosomów w próbce komórek. Wykonana jest dwa razy na 11-14 tygodni i 17-19 tygodni ciąży. Tak więc można określić przyczynę wad wrodzonych i zaburzeń w organizmie dziecka.

Jeśli nie możesz czegoś zmienić, decyzja kobiety do rodzenia takie dziecko zawsze pojawienie się niezwykłego dziecka staje się faktem, eksperci radzą, aby matek natychmiast po rozpoznaniu zespołu Downa u dziecka przezwyciężenia depresja i zrobić wszystko, aby upewnić się, że dziecko może dbać o siebie sam. W niektórych przypadkach operacja jest konieczna, aby skorygować konkretnej choroby, dotyczy stanu narządów wewnętrznych.

Powinno być wykonywane po 6 i 12 miesiącach, a w przyszłości corocznie sprawdzić funkcjonalną zdolność tarczycy. Stworzyła wiele różnych programów specjalnych na adaptację tych dzieci do końca życia. Od pierwszych tygodni życia powinna być ścisła współpraca pomiędzy rodzicami i dzieckiem, rozwój umiejętności motorycznych, procesów poznawczych, rozwój komunikacji. Aby osiągnąć 1,5-letnie dzieci mogą uczestniczyć w zajęciach grupowych, aby przygotować się do przedszkola.

W ciągu 3 lat, definiując dziecko z zespołem Downa w przedszkolu, rodzice pozwalają mu otrzymać dodatkowe sesje specjalne, interakcji z rówieśnikami. Większość dzieci, oczywiście, studiuje w szkołach specjalnych, ale licea czasami wziąć tych ludzi.