Choroby metaboliczne u dzieci

Krótki opis chorób dziedzicznych metabolicznych, najczęstszych.

fenyloketonuria - jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny choroby genetyczne związane z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, co prowadzi do pokonania głównie ośrodkowy układ nerwowy. fenylo częstotliwość keton Uriah wśród noworodków wynosi od 1: 5000 do 1:10 000. Chorych chłopców i dziewcząt, ale nieco więcej dziewcząt. Występuje w wyniku mutacji genu wątroby fenyloalaniny enzymu hydroksylazy. Enzym ten katalizuje utlenianie fenyloalaniny tyrozyny. Patologiczne zmiany fenyl ketonurii związane z gromadzeniem fenyloalaniny i inne zaburzenia metabolizmu aminokwasów powtarzalne kwasem.

Objawy kliniczne pojawiają się bliżej drugiej połowie życia. rozwój fizyczny dół, tam jest spadek wielkości czaszki, później ząbkowanie, nieprawidłowości szkieletowych.

Rozwój silnika: dzieci później zaczynają siedzieć, chodzić, mają specyficzny chód, siedząc ze skrzyżowanymi nogami w pozycji „krawiec” z powodu nadciśnienia mięśni.

rozwój umysłowy: w porównaniu z brakiem leczenia, 60% dzieci opracowano idiota około 10% - niski stopień upośledzenia umysłowego.

Skóra brak pigmentacji, blond włosy, niebieskie oczy, zwiększona wrażliwość na światło słoneczne, dzieci są narażone na częste kontuzje. charakterystyczna egzemę, zapalenie skóry, wysypka.

Układ nerwowy: padaczka, ataksja, hiperkineza, drżenie, drżenie mięśni, drżenie, zwiększenie odruchami Babinski, autographism wzmocniony wyrażone pocenie akrozianoz. Ciśnienie tętnicze krwi zmniejsza się. Zaznaczony zaparcia. Mysz mocz ma zapach.

Diagnozę postawiono na podstawie badań klinicznych i specjalne potwierdzenia obecności fenyloalaniny w krwi i moczu (zręby badanej próbki Guthrie, chromatografii cienkowarstwowej).

leczenie: wyznaczenie dietą (zastąpienie naturalnych leki naturalne białko o niskiej zawartości fenyloalaniny: hydrolizaty białkowe „Berlofen”, „Nofemiks”, „Nofelan”).

galaktozemia - choroby związanej z defektem genetycznym w metabolizmie węglowodanów.

Rozwija się w związku z niemożnością korzystania ciało galaktozy i manifestuje się w postaci ciężkiego uszkodzenia wątroby, układu nerwowego, oczu i innych narządów. O częstotliwości 2 następuje po fenyl ketonurii. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Choroba ta jest oparta na nieobecność lub drastycznego zmniejszenia aktywności enzymu galaktozy-1-fosforanu uridiltransferazy jest to konieczne, w drugiej stopnia przemiany galaktozy w glukozę. W związku z tym produkty przemiany galaktozy gromadzić - galaktoza-1-fosforan. Powoduje to toksyczny wpływ na układ nerwowy, z możliwością dużej koncentracji galaktozy obrzęk mózgu w komory płynu mózgowo-rdzeniowego i mózgu. Często oznaczone hipoglikemia, uszkodzenie wątroby, towarzyszy żółtaczka, zwiększenie stężenia bilirubiny bezpośredniej we krwi, wątroby, niedokrwistość hemolityczna możliwy. zaburzenia żołądkowo-jelitowe charakteryzujące wymioty, zwracanie (od wprowadzenia mleka), które może prowadzić do niedożywienia.

Leczenie polega na wyznaczeniu besmolochnoy diecie (Mleko migdałowy, hydrolizaty kazeiny ze zdalnym laktozy). Wykluczyć z diety mleka przez okres co najmniej 3 lat. Rokowanie może być dobre. Pacjenci, którzy nie otrzymują odpowiedniego leczenia, bardziej narażone na śmierć w dzieciństwie z wyniszczenia i sepsy kolibatsilyarnogo.

glikogenozie, czyli chorobę spichrzeniową glikogenu, - grupę chorób, wad, opracowanie z dostatecznej liczby enzymów, przy czym nagromadzenia glikogenu. W zależności od rodzaju enzymu jest izolowana wada 12 typu glikogenoliza. Rodzaj dziedziczenia - autosomalny retsessivnyy- częstotliwości - 1: 68.000.

Typ I - choroba von Gierke za, rozwija się w wyniku niedoboru enzymu glukozo-6-fosfatazy, co zapewnia prawidłowy rozkład glikogenu do glukozy. Nemobilizovany glikogenu akumuluje się w dużych ilościach w wątrobie i nieco mniej na nerki, co prowadzi glikogennej gepatonefromegaliyu. Przejawia się w niemowlęctwie i wątrobowo-nefromegalieyu, hipoglikemia, kwasica. Często definiowane giperketonemiya. biopsja wątroby określenie wysoką glikogenu, zmniejszenie aktywności glukozo-6-fosfatazy.

Terapia ma na celu zapobieganie hipoglikemii. Przypisuje się dietę bogatą w węglowodany (na przykład skrobia kukurydziana).

Typ II - glikogennej kardiomegalia (uogólnione glikogenozie, choroba Pompego za). Charakterystyczne jest powszechne osadzania glikogenu w wątrobie, mięśniu sercowym, nerkach, układ nerwowy mięśnie szkieletowe, itd ..

Skuteczne leczenie nie został jeszcze znaleziony.

Mukopolisacharydoza - grupę chorób charakteryzujących się niedoborem enzymów lizosomalnych metabolizm mukopolisacharydów. Wszystkie (z wyjątkiem zespołu Hunter) mają autosomalny recesywny tryb dziedziczenia. Częstotliwość - 1: 25 000. Objawy są wynikiem wewnątrzkomórkowej akumulacji mukopolisacharydów i nie pokazany natychmiast po urodzeniu. Choroba dotyka wszystkich narządów i tkanek. Ale przede wszystkim wpływa na wątrobę i śledzionę (powiększenie wątroby i śledziony), rozwój szkieletowych (dysplazja szkieletu karłowatości, wspólnych przykurczów), mózg (megaentsefaliya, opóźnienie intelektualnej), serca (niewydolność aorty i zastawki dwudzielnej) i zwężenia dróg oddechowych (tchawicy). Mukopolisacharydoza zazwyczaj połączona z postępującą neurologiczną wady funkcji i zmniejszenie inteligencji. W niektórych postaciach mukopolisacharydozy mózgu pozostaje w stanie nienaruszonym i zachowane umysł.

Choroba Gauchera Odnosi się do grupy dziedzicznych zaburzeń metabolizmu lipidów. Charakteryzuje się niskimi poziomami glukocerebrozydazy enzymu. Niedobór glukocerebrozydazą prowadzi do akumulacji lipidów glukocerebrozydu w lizosomach komórek układu monocytów i makrofagów. Komórki lipidami z mimośrodowo położonej cytoplazmie znane jako komórki Gauchera i stanowią choroby podstawową podłoża. Komórki Gauchera nadmiar prowadzi do zastąpienia normalnych, zdrowych komórek szpiku kostnego, wątroby, dysfunkcję narządu, degradacji tkanki kostnej. Mamy objawem choroby obejmują anemię, małopłytkowość, opóźnienie wzrostu.

Sposoby diagnozowania - Badanie szpiku kostnego (wykrywania komórek Gauchera) Zawartość badania glukocerebrozydazę w leukocytach, na podstawie badań analizy DNA.

leczenie: enzymatyczna terapia zastępcza „Tseredaza” lub „Cerenzyme”, która jest zmodyfikowaną formą glukocerebrozydazy.